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女子婚后3年不孕查出男性染色體 罕見(jiàn)疾病揭秘

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2025-11-08 08:35:56  深圳新聞網(wǎng)

29歲的王女士與丈夫結(jié)婚三年，一直未能迎來(lái)期盼中的寶寶。他們來(lái)到東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科進(jìn)行系統(tǒng)性的生育力評(píng)估，結(jié)果令人吃驚：外表和生理特征均為女性的王女士，染色體核型結(jié)果竟然是46，XY，從遺傳學(xué)角度講，這是一套典型的男性染色體。醫(yī)生解釋說(shuō)，王女士患有一種極為罕見(jiàn)的先天性性發(fā)育異常疾病。胚胎發(fā)育成男性或女性的過(guò)程好比一場(chǎng)精密的“施工”，染色體是“施工圖紙”，而關(guān)鍵的“施工信號(hào)”負(fù)責(zé)指揮。王女士的染色體是“男性”的（46，XY），但關(guān)鍵的“施工信號(hào)”在傳遞過(guò)程中出現(xiàn)了故障，導(dǎo)致性腺未能正常分化為睪丸，而是發(fā)育成了纖維條索狀組織。因此，在胚胎期，她的身體便自然而然地沿著女性的方向發(fā)育了。這意味著，王女士擁有女性的內(nèi)外生殖器，但由于卵巢功能缺失，她自身無(wú)法產(chǎn)生卵子并分泌必要的激素，從而導(dǎo)致閉經(jīng)和不孕。

找到不孕的原因后，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)為王女士制定了詳盡的治療方案。通過(guò)激素替代治療，幫助她建立規(guī)律的月經(jīng)周期，維持女性第二性征，促進(jìn)子宮發(fā)育，為后續(xù)的生育做好準(zhǔn)備。

由于王女士無(wú)法提供自身的卵子，經(jīng)過(guò)充分溝通和倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，夫妻二人選擇了供卵試管嬰兒技術(shù)，使用匿名志愿者捐贈(zèng)的卵子與李先生的精子在體外結(jié)合形成胚胎。最終，王女士成功生下一名健康的女?huà)搿?/p>

(責(zé)任編輯：zx0176)
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