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女子婚后3年不孕竟查出男性染色體 罕見病揭秘

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2025-11-08 07:32:39  深圳新聞網(wǎng)

29歲的王女士與丈夫結(jié)婚三年，一直未能懷孕。夫妻倆前往東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科進行全面的生育力評估，結(jié)果令人驚訝：盡管王女士外表和生理特征均為女性，她的染色體核型卻是46,XY，這是一套典型的男性染色體。醫(yī)生解釋說，王女士患有一種極為罕見的先天性性發(fā)育異常疾病。在胚胎發(fā)育過程中，染色體相當(dāng)于“施工圖紙”，而關(guān)鍵的“施工信號”負(fù)責(zé)指揮性別分化。王女士的染色體是男性的（46,XY），但關(guān)鍵的“施工信號”出現(xiàn)了故障，導(dǎo)致性腺未能正常分化為睪丸，而是發(fā)育成了纖維條索狀組織。因此，在胚胎期，她的身體沿著女性方向發(fā)育。這意味著王女士擁有女性的內(nèi)外生殖器，但由于卵巢功能缺失，她無法產(chǎn)生卵子并分泌必要的激素，從而導(dǎo)致閉經(jīng)和不孕。

找到不孕的原因后，醫(yī)療團隊為王女士制定了詳細(xì)的治療方案。通過激素替代治療，幫助她建立規(guī)律的月經(jīng)周期，維持女性第二性征，并促進子宮發(fā)育，為后續(xù)的生育做好準(zhǔn)備。

由于王女士無法提供自身的卵子，經(jīng)過充分溝通和倫理委員會批準(zhǔn)，夫妻二人選擇了供卵試管嬰兒技術(shù)。他們使用了匿名志愿者捐贈的卵子，與李先生的精子在體外結(jié)合形成胚胎。最終，王女士成功生下了一名健康的女嬰。

(責(zé)任編輯：zx0176)
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