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20多歲姐妹同時(shí)確診腸癌查出家族罕見(jiàn)遺傳病，一家三代5人患腸癌2人早逝 基因突變引發(fā)悲劇

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2025-09-08 11:18:37  光明網(wǎng)

近期，一位27歲女子和她25歲的妹妹因反復(fù)便血三個(gè)月同時(shí)做了腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)全結(jié)直腸彌漫著數(shù)百枚息肉。她們來(lái)到廣州求醫(yī)，最終雙雙確診為腸癌。姐妹倆的家族有較長(zhǎng)的“腸癌史”，母親和外婆都因腸癌早逝，大姐在30多歲時(shí)也被確診為腸癌晚期?；驒z測(cè)結(jié)果證實(shí)，姐妹倆均攜帶APC基因突變，確診為家族性腺瘤性息肉?。‵AP）。

醫(yī)生指出，F(xiàn)AP是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，如果父母中有一方患病，子女遺傳該病的概率約為50%。大多數(shù)FAP患者在青少年期開(kāi)始發(fā)病，15歲到25歲青春期會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，30歲左右最為明顯。如果不進(jìn)行干預(yù)和治療，幾乎所有患者最終都會(huì)發(fā)展為結(jié)直腸癌。鑒于姐妹倆年紀(jì)輕且癌變?cè)?，醫(yī)生抓住最佳時(shí)機(jī)為她們實(shí)施了保肛根治手術(shù)。術(shù)后兩人恢復(fù)順利。

(責(zé)任編輯：zhangxiaohua)
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