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罕見病平均確診時(shí)間長達(dá)五年 診斷難誤診率高

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2025-03-01 01:15:05  新浪

罕見病平均確診時(shí)間長達(dá)五年。罕見病并不罕見，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科副主任須晉指出，盡管單個(gè)罕見病的發(fā)病率較低，但病種繁多。全球已知的罕見病種類超過7000種，中國的罕見病患者總數(shù)接近2000萬人。這些疾病通常不具有傳染性，但很多存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

診斷罕見病非常困難，誤診率高，平均需要5年時(shí)間才能確診。罕見病的臨床表現(xiàn)因人而異，有些癥狀在出生時(shí)并不明顯，而是隨著年齡增長逐漸顯現(xiàn)；有些病例甚至到成年后才被發(fā)現(xiàn)。這種“潛伏性”特征使得早期篩查變得尤為復(fù)雜。

為了破解罕見病帶來的困境，預(yù)防至關(guān)重要。從生命起點(diǎn)開始采取措施，降低罕見病的發(fā)生率是關(guān)鍵步驟。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)
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