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嬰兒出生5天確診遺傳性罕見病 母親自責(zé)：x染色體遺傳，5代遺傳都沒發(fā)病

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2024-12-09 09:49:32  小莉幫忙

12月7日河南商丘，吳女士和丈夫結(jié)婚2年終于有了寶寶，可孩子剛出生5天，竟然沒有預(yù)兆的昏迷。就醫(yī)檢查后確診小寶貝為“鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥”，是一種x連鎖不完全顯性遺傳疾，進(jìn)一步排查后發(fā)現(xiàn)是吳女士家族中，女性遺傳了5代，但都未發(fā)病。“如果不是我，他不會(huì)得這種病...”吳女士十分自責(zé)，醫(yī)生介紹：OTC這類疾病，女孩癥狀相對(duì)輕，男孩會(huì)重一些，建議先通過飲食藥物控制，還是盡早做肝移植。“我想救寶寶，一瓶藥3700元吃10天，后續(xù)需要很高的費(fèi)用，我不希望伸手給大家要錢，名下有輛二手車，著急轉(zhuǎn)讓，如果有人愿意購買，可以聯(lián)系我?！?/p>

(責(zé)任編輯：?jiǎn)虌?TT0002)
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