浙江一家8口確診同種病一人患癌家族遺傳性腸癌警鐘敲響

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2024-07-17 15:41:43 光明網(wǎng)

浙江一家8口確診同種病一人患癌

一個家庭若有一成員被診斷出腫瘤，全家仿佛面臨巨大考驗。而令人驚訝的是，有些腫瘤與家族遺傳緊密相關(guān)。接下來探討的正是這樣一種遺傳性腫瘤。

故事圍繞20歲的麗麗（匿名）展開，她頻繁遭遇“腸胃不適”，飲食稍有不慎便腹瀉不止，排便異常且伴有腹痛。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的腸鏡檢查揭示了驚人事實：她的腸道內(nèi)竟遍布上百個息肉，最大直徑超6厘米，治療難度大。浙江一家8口確診同種病一人患癌！

2024年6月，麗麗來到浙大一院，結(jié)直腸外科的劉凡隆主任接診了她。深入了解病情并回顧家族病史時發(fā)現(xiàn)，麗麗的母親和小姨均在同一科室因類似病情接受過手術(shù)。三人癥狀相似，息肉數(shù)量眾多且已發(fā)生癌變，劉主任推測這可能是家族性腺瘤性息肉病（FAP），后續(xù)基因檢測證實了這一判斷。FAP是一種遺傳病，患者多在青少年時期開始顯現(xiàn)癥狀，如不干預(yù)，年輕時癌變風(fēng)險極高。

麗麗隨后接受了手術(shù)，恢復(fù)良好。然而，這一發(fā)現(xiàn)牽出了家族中更多潛在的FAP病例。麗麗的哥哥也已被確診腸癌，通過廣泛的家庭基因檢測，確認(rèn)至少有8位家族成員攜帶FAP。值得慶幸的是，通過早期篩查和干預(yù)，家族中的年輕一代能更早采取措施，有效防范腸癌。

FAP初期癥狀輕微，易被忽略，如腹瀉、腹痛和便血。通常直至癥狀加劇，如嚴(yán)重出血、排便障礙甚至腸梗阻，才引起警覺。FAP的遺傳特性意味著家族中有患者的成員需高度警惕，通過基因檢測預(yù)估風(fēng)險，并定期進(jìn)行腸鏡檢查，必要時采取手術(shù)預(yù)防癌變。

結(jié)直腸外科的吳國生教授指出，從息肉到腸癌的演變是一個漸進(jìn)過程，通過腸鏡檢查可以及時發(fā)現(xiàn)并監(jiān)控病情，甚至提前切除息肉以絕后患。他呼吁將腸鏡檢查納入常規(guī)體檢，把握住早期發(fā)現(xiàn)和治療的機(jī)會。

這就是一個關(guān)于家族、遺傳與抗癌斗爭的故事，提醒人們重視遺傳性疾病的篩查與預(yù)防。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)

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