2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“不止罕見”。當(dāng)基因偏離軌道，罕見病患者的生命敘事卻迸發(fā)出超越疾病的力量。這不是關(guān)于特殊人群的悲情故事，而是關(guān)于可能性的宣言：生命的價值從不囿于診斷書上的鉛字，疾病或許限制了生命的長度，卻永遠(yuǎn)無法定義其邊界。

2月14日深夜11點(diǎn)，蔡磊收到了妻子段睿送的一枝玫瑰。盡管他仍坐在辦公桌前工作，但收到禮物后一臉笑容。蔡磊與漸凍癥抗?fàn)幰堰M(jìn)入第七個年頭，四肢基本失去運(yùn)動能力，喉嚨發(fā)聲也變得困難。大約半年前，他開始完全依賴眼控技術(shù)交流和工作。盡管如此，他的工作日程依然從早上9點(diǎn)排到晚上11點(diǎn)，幾乎全年無休。

2019年9月30日，蔡磊被確診為漸凍癥，這將他的人生一分為二。在此之前，他是京東副總裁，被譽(yù)為“中國電子發(fā)票第一人”；之后，他成為漸凍癥抗?fàn)幷?，不屈于命運(yùn)的斗士。漸凍癥是一種神經(jīng)退行性疾病，絕大多數(shù)患者會在2至5年內(nèi)死亡。人類與之抗?fàn)幗?00年，治愈率依然為零，而蔡磊正在為50萬絕望群體尋找希望。

蔡磊用艱難、賽跑、希望三個詞描述自己的生存狀態(tài)。過去一年，病情迅速惡化，一次普通感冒曾讓他住進(jìn)ICU。出院后，他依賴眼控技術(shù)繼續(xù)工作，每天十幾個小時。盡管身體狀況不佳，蔡磊仍然堅持滿負(fù)荷工作，因為他清楚，如果等待新藥上市，與等死無異。

2019年，蔡磊成立公司，搭建科研團(tuán)隊，在海量論文和信息中尋找希望?！?024年漸愈互助之家年度報告》顯示，蔡磊團(tuán)隊在過去一年與多位科學(xué)家、科研單位及生物科技公司合作成立了8家實驗室，并與超過70個全球科學(xué)家團(tuán)隊和60多家專業(yè)生物技術(shù)公司建立聯(lián)系。截至去年年底，“漸愈互助之家”平臺注冊患者人數(shù)超過15000人，成為世界上最大的漸凍癥患者科研數(shù)據(jù)平臺。蔡磊在科研方面投入超過4000萬元，其中對外科研捐助資金總額超過3000萬元。

為了籌集科研經(jīng)費(fèi)，2022年起蔡磊試水帶貨直播。目前，他的抖音賬號“蔡磊破冰驛站”已有接近520萬粉絲。直播電商不僅為科研提供資金支持，還促進(jìn)了廣泛而快速的科研合作。

蔡磊認(rèn)為，罕見病群體面臨兩大核心問題：無藥可治和有藥難用。漸凍癥患者的平均生存期僅為3至5年，他們根本等不起。通過推動新藥研發(fā)，讓更多病患參與臨床試驗，為自己和病友們博取一線生機(jī)。蔡磊的努力確實改變了一些漸凍癥患者的命運(yùn)，但并非每個人都能幸運(yùn)地獲得治療機(jī)會。

AI技術(shù)的發(fā)展給蔡磊帶來了新的希望。早在2023年，他就開始探索AI在科研中的應(yīng)用。借助AI技術(shù)，蔡磊在央視新聞上完成了一場演講，仿佛回到了患病前意氣風(fēng)發(fā)的日子。近兩年來，AI技術(shù)幫助蔡磊團(tuán)隊找到了更多有望治療漸凍癥的新靶點(diǎn)，并篩選出不少有潛力的藥物。蔡磊表示，AI技術(shù)將大大加速漸凍癥新藥的研發(fā)和轉(zhuǎn)化，未來充滿期待。