在2025年中國(guó)罕見病大會(huì)上，國(guó)家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長(zhǎng)黃心宇提到，醫(yī)保目錄已納入約100種罕見病藥物，覆蓋42種罕見病種類。2024年醫(yī)保基金為協(xié)議期內(nèi)罕見病藥品支付86億元，約占協(xié)議期藥品總支付的7.7%。國(guó)家醫(yī)保局積極推動(dòng)醫(yī)保目錄藥品進(jìn)院和“雙通道”供藥機(jī)制建設(shè)，以提高用藥可及性。

黃心宇表示，醫(yī)?；饒?jiān)持“盡力而為、量力而行”的原則，但罕見病用藥保障不能僅依賴基本醫(yī)保。中國(guó)正構(gòu)建由基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)和醫(yī)療救助組成的三重保障體系，并積極探索商業(yè)健康保險(xiǎn)和社會(huì)慈善等多元保障路徑。

第十四屆全國(guó)政協(xié)教科衛(wèi)體委員會(huì)副主任、中國(guó)工程院院士曹雪濤指出，近年來國(guó)家多部委協(xié)同發(fā)力，先后出臺(tái)了兩批罕見病目錄，收入207種罕見病。全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)從2019年的324家醫(yī)院增加到目前的419家。

北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)疑難重癥罕見病診療指導(dǎo)中心和全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國(guó)家級(jí)牽頭單位，建立了全國(guó)罕見病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)，提升了跨區(qū)域會(huì)診效率和診療能力。自2019年11月啟用至今年5月，國(guó)家罕見病直報(bào)系統(tǒng)覆蓋全國(guó)31個(gè)省級(jí)行政區(qū)、236個(gè)地級(jí)行政區(qū)，登記病例總數(shù)達(dá)164萬例，其中確診病例達(dá)150萬例。中國(guó)國(guó)家罕見病注冊(cè)系統(tǒng)已注冊(cè)病例超9萬例，建立253個(gè)罕見病研究隊(duì)列，涵蓋216種罕見病，開展了105項(xiàng)臨床研究，罕見病診治的“中國(guó)方案”取得了越來越多的階段性成果。

會(huì)上，中國(guó)罕見病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會(huì)資深會(huì)長(zhǎng)兼首席專家宋瑞霖分享了關(guān)于“中國(guó)罕見病藥物可持續(xù)創(chuàng)新需要關(guān)注的問題”，強(qiáng)調(diào)了盡快推動(dòng)罕見病立法的重要性，并建議建立關(guān)愛罕見病的社會(huì)體系，明確罕見病定義，統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)，完善患者的多層次保障制度，為罕見病患者探尋未來發(fā)展之路。

黃心宇對(duì)未來工作提出了幾點(diǎn)思考：罕見病目錄遴選標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)綜合考量嚴(yán)重程度、干預(yù)手段以及社會(huì)影響；罕見病藥品目錄準(zhǔn)入需堅(jiān)持臨床和患者獲益導(dǎo)向，優(yōu)先納入有明確生物標(biāo)志物、療效可衡量、能幫助患者回歸社會(huì)的藥品；破除“罕見病藥必是高價(jià)藥”的認(rèn)知，部分罕見病藥品生產(chǎn)技術(shù)相對(duì)成熟，成本可控，市場(chǎng)定價(jià)不應(yīng)簡(jiǎn)單與“罕見病”概念捆綁；加強(qiáng)用藥精細(xì)化管理，依托全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)400余家機(jī)構(gòu)，引入社會(huì)組織和公益力量，共同做好劑量校對(duì)、余液回收、療程評(píng)估等工作。

黃心宇認(rèn)為，只有通過多方合作，才能為罕見病患者提供更可持續(xù)、更高質(zhì)量的保障。此次大會(huì)由全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、中國(guó)罕見病聯(lián)盟、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)罕見病專業(yè)委員會(huì)等單位聯(lián)合30余家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院校和患者組織共同舉辦。