女子走路像企鵝確診罕見病醫(yī)生：會遺傳

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2025-09-15 09:54:08 光明網(wǎng)

講話變調(diào)，走路像踩著棉花

還容易摔倒

福州大媽阿霞（化名）

被怪病困擾近5年

近日

在福州市第一總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科查出

原來是患上了脊髓小腦性共濟失調(diào)

這鮮為人知

被稱為“企鵝病”的疾病

正逐步剝奪她的語言、運動能力

大媽說話變調(diào)走路跌跌撞撞確診“企鵝病”

阿霞今年57歲，就診的時候，神經(jīng)內(nèi)科盧曉東主任醫(yī)師就明顯發(fā)現(xiàn)她講話聲調(diào)低平，步態(tài)不穩(wěn)，搖搖晃晃像喝醉酒了一樣。阿霞自述，四五年前，她開始出現(xiàn)講話不清楚、走路不穩(wěn)、吞咽困難等癥狀。起初她以為是疲勞了，休息一陣子就會康復(fù)，沒想到，癥狀日漸加重。由于走路像踩著棉花般虛浮，她一不注意就容易摔倒，還曾導(dǎo)致左上肢、腰椎等骨折。

這些年里，她也曾就診過骨科、康復(fù)科，但始終沒有弄明白到底身體發(fā)生了什么。

前不久，她了解到福州市第一總醫(yī)院引進(jìn)了國內(nèi)神經(jīng)內(nèi)科領(lǐng)域?qū)＜摇⒑w雙博士后盧曉東主任醫(yī)師，便來求治。

經(jīng)過詳細(xì)的病史詢問、神經(jīng)系統(tǒng)查體，以及進(jìn)一步的檢查，盧主任判斷是脊髓小腦性共濟失調(diào)，建議進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測明確病因。結(jié)果出來后，果然如盧主任所判斷，阿霞確診脊髓小腦性共濟失調(diào)。

專家提醒：罕見且會遺傳

建議早診早治早獲益

“這是一種罕見的疾病，患病后，患者行走時像企鵝一樣搖搖晃晃，故也被稱為企鵝病?！北R曉東主任介紹，脊髓小腦性共濟失調(diào)是基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)退化疾病，主要影響小腦、腦干和脊髓。小腦雖然只占了大腦的10%左右，但它是人體重要的器官，控制身體和四肢的肌肉協(xié)調(diào)、走路時身體的平衡、動作的平順、說話的清晰度、吞咽的順暢及眼球的運轉(zhuǎn)等。因此，當(dāng)它發(fā)生萎縮、發(fā)生共濟失調(diào)的時候，患者會逐漸失去四肢及身體協(xié)調(diào)能力，最終影響行走、說話和吞咽。在我國，該病多數(shù)在35歲左右發(fā)病，而且50%可能遺傳給下一代。

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