5月的第二個周日是母親節(jié),在這個溫情的日子里,一位曾經(jīng)的企業(yè)家媽媽用五年時間書寫了為罹患罕見病的孩子創(chuàng)造奇跡的故事。為了挽救患有全球百萬分之一概率罕見病——高IgE綜合征的兒子,吳女士毅然變賣公司,輾轉(zhuǎn)千里北上求醫(yī),最終通過廣東省臍血庫公共庫中的一份匹配臍帶血完成造血干細胞移植,讓兒子瀕臨崩潰的免疫系統(tǒng)重獲新生。這場與命運的博弈不僅見證了一位母親的堅韌,也彰顯了臍帶血醫(yī)學應用的突破性力量。
2016年,吳女士迎來了雙胞胎兒子希希,家庭和事業(yè)雙豐收的她一度以為人生圓滿如童話。然而,希希出生后反復出現(xiàn)全身潰爛、感染,輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)院卻始終無法確診。2019年,基因檢測報告揭曉殘酷真相:STAT3基因突變引發(fā)的高IgE綜合征。北京京都兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任劉周陽解釋說,這種病屬于原發(fā)性免疫缺陷病,患者的免疫系統(tǒng)幾乎“癱瘓”,常規(guī)治療只能依賴抗生素和免疫球蛋白暫時維持生命。據(jù)文獻統(tǒng)計,該病全球發(fā)病率僅為百萬分之一,多數(shù)患兒因嚴重感染或并發(fā)癥夭折。
醫(yī)生告訴吳女士,只有造血干細胞移植才能根治,但孩子感染太嚴重,移植風險極高。吳女士決定背水一戰(zhàn):“我總有一天會老,不能照顧他一輩子,必須為他搏一次生機?!?/p>
2020年,一則關于北京京都兒童醫(yī)院用臍帶血成功治療高IgE綜合征的報道讓吳女士看到了希望。她變賣公司,攜子北上。劉周陽主任團隊接診后發(fā)現(xiàn),希希已出現(xiàn)肺部、皮膚及消化道多重感染,移植風險極高。醫(yī)療團隊通過多學科會診,鎖定了廣東省臍血庫一份與希希HLA分型高度相合的臍帶血。這份凍存在公共庫的臍帶血成為希希最后的希望。