34歲“鏡面人”咳嗽26年，竟確診罕見病！(2)
罕見“鏡面人”確診卡塔格納綜合征
萬先生被收治進深圳三院呼吸內(nèi)科。通過影像檢查，呼吸內(nèi)科主任陳雪融醫(yī)生和主管醫(yī)生張根龍有了驚人的發(fā)現(xiàn)：萬先生的內(nèi)臟位置和正常人相反，他是一位“鏡面人”。
如此特殊的病例引起了陳雪融醫(yī)生的警覺。她立刻聯(lián)想到一種名叫卡塔格納綜合征的罕見病。這是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病，患者主要表現(xiàn)為內(nèi)臟反位、支氣管擴張和（或）鼻竇炎。
為了進一步確診，醫(yī)生為萬先生做了CT檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)他確實患有鼻竇炎。氣管鏡活檢病理結(jié)果也顯示他患有原發(fā)性纖毛運動障礙，而卡塔格納綜合征正是原發(fā)性纖毛運動障礙的一種特殊類型。
或許有人會問，纖毛是什么呢？纖毛是細(xì)胞游離面伸出的能擺動的較長的突起。在普通人的呼吸道黏膜上分布著纖毛，這些纖毛會隨著呼吸擺動，就像勤勞的清潔工，可以把被吸入的灰塵和細(xì)菌排出體外。而萬先生這樣的纖毛運動障礙患者，纖毛無法正常擺動，“臟東西”難以排出，所以更容易被感染。一旦感染，就容易加重支氣管擴張，本次咯血很可能就是因為感染甲流導(dǎo)致支氣管擴張進一步惡化。
醫(yī)生提醒：身體異常及時到正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)就診
萬先生本想再次通過介入栓塞止血，但由于血管條件不好等原因，經(jīng)過醫(yī)生評估，他最終決定采取藥物治療。好在氣管鏡檢查顯示，他的呼吸道已經(jīng)沒有活動性出血了。
經(jīng)過一段時間的治療，萬先生順利出院。雖然他在小時候就知道自己是個“鏡面人”，但還是第一次知道自己患有卡塔格納綜合征。
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