14歲女孩患罕見病偷吃狗糧生雞蛋！2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題為“不止罕見”。世界衛(wèi)生組織定義的罕見病是指患病人數(shù)占總人口0.65‰至1‰的疾病，目前全球已統(tǒng)計約7000種罕見病。讓我們關注這些罕見病，點亮生命之光。

近期，南京醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院小兒內分泌科的王安茹主任遇到了一位因孩子太能吃而煩惱的母親。14歲的女孩倩倩身高139cm，體重達到145斤，尚未發(fā)育，皮膚白皙，表情呆萌。經過一系列檢查評估，倩倩被確診為一種罕見病——普拉德威利綜合征（Prader-Willi syndrome，PWS），俗稱小胖威利綜合征。

普拉德威利綜合征是一種復雜的多系統(tǒng)神經行為障礙性疾病，通常在1~2歲后開始出現(xiàn)病態(tài)肥胖，伴有持續(xù)性食欲亢進、內分泌紊亂、認知缺陷和行為困難。該病的發(fā)病率約為1/10000～1/30000，每年11月15日為“小胖威利關愛日”。

小胖威利綜合征主要由染色體15q11.2-q13區(qū)域的異常引起，最常見的原因是父源基因缺失。此外，母源基因印記異?；蚰冈磫斡H二倍體也可能導致該病?；蛴∮浻绊懩承┗虮磉_時的父源或母源親本特性。

小胖威利綜合征的癥狀復雜，在不同年齡段表現(xiàn)不同。新生兒和嬰兒期表現(xiàn)為肌張力低下和喂養(yǎng)困難，2-5歲之間食欲增加，8歲時發(fā)展為明顯的食欲亢進。倩倩出生時不太會吃奶，體重增長緩慢，多次住院。她的身體和智力發(fā)育都比同齡寶寶慢，更晚學會翻身、坐立、爬行和走路。隨著年齡增長，倩倩對食物的渴望難以滿足，體重迅速增加，嚴重肥胖。她無法自我控制饑餓感，如果不加以控制，會一直進食。

小胖威利綜合征患者具有一些特征性的面容和體征，如皮膚和頭發(fā)色素減退、長顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、身材矮小等。倩倩的皮膚比父母更白皙，臉較窄，額頭小，眼睛單眼皮，嘴唇薄且下撇。14歲的倩倩身高低于同齡女孩近20cm，手腳卻很小。

小胖威利綜合征患者的智力發(fā)育低下，智商大多在50-70分之間，學習和理解新事物有困難，并表現(xiàn)出脾氣暴躁、易怒、固執(zhí)等行為問題。倩倩在學校各門功課不及格，經常發(fā)脾氣，學校允許她只上學不考試。

小胖威利綜合征患者性發(fā)育遲緩，性腺功能低下，第二性征發(fā)育不全，甚至不育。倩倩14歲還未月經，性激素水平低，子宮卵巢未發(fā)育。長期過度肥胖還會帶來糖尿病、高血壓、心血管疾病、睡眠呼吸暫停綜合征等并發(fā)癥。倩倩已有糖尿病表現(xiàn)，并伴有嚴重的阻塞性睡眠呼吸暫停。

診斷小胖威利綜合征需結合臨床癥狀和遺傳學檢測。王主任團隊根據(jù)倩倩的臨床表現(xiàn)和甲基化多重鏈接依賴探針擴增技術（MLPA）確診其為普拉德威利綜合征。

治療管理小胖威利綜合征需綜合干預。飲食管理是核心，包括控制食欲、營養(yǎng)支持和心理支持。二附院醫(yī)生為倩倩制定了專屬食譜，并通過行為干預幫助她建立良好飲食習慣。此外，生長激素可促進生長、改善體脂率和智力發(fā)育，青春期發(fā)育遲緩者可能需要性激素治療。定期監(jiān)測體重、身高、血壓、血糖等指標，鼓勵規(guī)律運動，保持健康檢查也很重要。特殊教育有助于提高患兒自理能力和適應能力。早期診斷和合理干預對于改善生活質量、預防并發(fā)癥和延長壽命至關重要。