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14歲女孩患罕見(jiàn)病偷吃狗糧生雞蛋 走進(jìn)小胖威利綜合征的世界(2)

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2025-02-28 15:53:01  今日頭條

小胖威利綜合征患者的智力發(fā)育低下，智商大多在50-70分之間，學(xué)習(xí)和理解新事物有困難，并表現(xiàn)出脾氣暴躁、易怒、固執(zhí)等行為問(wèn)題。倩倩在學(xué)校各門(mén)功課不及格，經(jīng)常發(fā)脾氣，學(xué)校允許她只上學(xué)不考試。

小胖威利綜合征患者性發(fā)育遲緩，性腺功能低下，第二性征發(fā)育不全，甚至不育。倩倩14歲還未月經(jīng)，性激素水平低，子宮卵巢未發(fā)育。長(zhǎng)期過(guò)度肥胖還會(huì)帶來(lái)糖尿病、高血壓、心血管疾病、睡眠呼吸暫停綜合征等并發(fā)癥。倩倩已有糖尿病表現(xiàn)，并伴有嚴(yán)重的阻塞性睡眠呼吸暫停。

診斷小胖威利綜合征需結(jié)合臨床癥狀和遺傳學(xué)檢測(cè)。王主任團(tuán)隊(duì)根據(jù)倩倩的臨床表現(xiàn)和甲基化多重鏈接依賴(lài)探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）確診其為普拉德威利綜合征。

治療管理小胖威利綜合征需綜合干預(yù)。飲食管理是核心，包括控制食欲、營(yíng)養(yǎng)支持和心理支持。二附院醫(yī)生為倩倩制定了專(zhuān)屬食譜，并通過(guò)行為干預(yù)幫助她建立良好飲食習(xí)慣。此外，生長(zhǎng)激素可促進(jìn)生長(zhǎng)、改善體脂率和智力發(fā)育，青春期發(fā)育遲緩者可能需要性激素治療。定期監(jiān)測(cè)體重、身高、血壓、血糖等指標(biāo)，鼓勵(lì)規(guī)律運(yùn)動(dòng)，保持健康檢查也很重要。特殊教育有助于提高患兒自理能力和適應(yīng)能力。早期診斷和合理干預(yù)對(duì)于改善生活質(zhì)量、預(yù)防并發(fā)癥和延長(zhǎng)壽命至關(guān)重要。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)
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