母女倆接連確診甲狀腺髓樣癌。
去年,杭州45歲媽媽小梅(化名)總感覺喉嚨不適,吞咽時有明顯的異物感,連聲音都變得嘶啞起來。
起初,她以為只是普通的咽喉炎,并未太過在意。然而,幾個月過去了,癥狀絲毫沒有好轉(zhuǎn)的跡象。
反而在16歲女兒的再三催促下,小梅才前往杭州市第一人民醫(yī)院進行檢查,結(jié)果猶如晴天霹靂——
甲狀腺髓樣癌
外公、叔叔、媽媽、女兒
接連確診同一種癌!
剛做完手術(shù),甲狀腺腫瘤外科副主任醫(yī)師彭友提醒小梅:“這種癌癥極有可能與家族遺傳有關,家族其他成員也要當心?!?/p>
小梅頓時五雷轟頂,她不禁回想起自己的父親和叔叔都因“甲狀腺疾病”離世,只是當時醫(yī)療條件有限,具體病因一直沒能明確。難道這真的是籠罩在家族之上的“詛咒”嗎?
想到家族中可能存在的遺傳風險,小梅內(nèi)心惴惴不安,急忙拉著16歲的女兒到市一醫(yī)院,迫切想要知道寶貝女兒的檢查結(jié)果。
果然,不出意料,經(jīng)過了一系列的體格檢查、血液檢查、影像學檢查以及基因檢測,女兒也被確診為同樣的甲狀腺髓樣癌。
值得慶幸的是,女兒的疾病處于早期階段,也意味著有更大的治愈希望。
手術(shù)后,女兒身體逐漸恢復。媽媽要術(shù)后繼續(xù)接受局部放射治療,并嚴格按照醫(yī)生的囑咐定期復查。
一家人為何先后患癌?
難道會家族遺傳?
RET基因是一種原癌基因,在甲狀腺髓樣癌的發(fā)生和發(fā)展中扮演著重要角色。
少部分的甲狀腺髓樣癌具有一定的遺傳傾向,家族中若有人患甲狀腺髓樣癌,出生時就攜帶了RET基因的突變。這種突變能夠在家族中代代相傳,使得家族成員患癌的風險大幅提升。
當RET基因發(fā)生突變時,會導致細胞的生長和分化失去正常調(diào)控,從而增加患甲狀腺髓樣癌的風險。
因此,對于有甲狀腺髓樣癌家族史的人群,建議定期進行RET基因檢測,以實現(xiàn)早期篩查和預防。
不管是結(jié)節(jié)還是癌
別自己嚇自己
“大部分甲狀腺疾病患者無需焦慮,甲狀腺結(jié)節(jié)大部分是良性的,只有一小部分會發(fā)展為甲狀腺癌,所以多數(shù)患者不必恐慌?!迸磲t(yī)生又解釋。
即便是甲狀腺髓樣癌,在甲狀腺癌中并不常見,僅小部分的甲狀腺髓樣癌是遺傳性的。
假如不幸罹患甲狀腺髓樣癌,它的5年生存率較高,整體預后也很不錯,治愈率很高。因此,不管是結(jié)節(jié)還是癌,要尊重科學和事實,做好定期檢查,別自己嚇自己。
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