男子檢查發(fā)現(xiàn)有子宮罕見疾病導(dǎo)致性別困惑

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2024-10-18 17:00:27 網(wǎng)易

男子檢查發(fā)現(xiàn)有子宮

一名結(jié)婚三年的男子因婚后不育前往醫(yī)院就診，經(jīng)B超檢查發(fā)現(xiàn)他沒有睪丸，卻有子宮，未見卵巢。專家會(huì)診后確認(rèn)，他其實(shí)是“她”，這與他患有的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有關(guān)。這是一種較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致?；颊叩哪I上腺分泌大量雄激素，導(dǎo)致外生殖器表現(xiàn)出女性男性化的特征。

治療過程復(fù)雜且曲折?；颊咴谕庠哼M(jìn)行了手術(shù)以恢復(fù)完整的男性外生殖器，并在上海市兒童醫(yī)院接受口服雄激素治療，同時(shí)服用藥物抑制腎上腺來源的雄激素。

上海市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科臨床首席專家李嬪教授指出，這種困境是一種稱為“性發(fā)育異常（DSD）”的醫(yī)學(xué)現(xiàn)象。DSD最常見的表現(xiàn)是患兒的外生殖器外觀無法判斷性別。國(guó)內(nèi)對(duì)此類疾病的認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致許多患者求醫(yī)無門或需要輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室甚至多家醫(yī)院才能得到診療。

上海市兒童醫(yī)院在長(zhǎng)期接觸這類患兒的過程中積累了豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。2023年8月，醫(yī)院成立了性發(fā)育疾病臨床診治研究中心，整合了內(nèi)分泌科、泌尿外科、倫理委員會(huì)和分子診斷等多學(xué)科專家，并補(bǔ)充了臨床研究及新藥研究的專業(yè)團(tuán)隊(duì)。此舉旨在為DSD患者提供優(yōu)質(zhì)便捷的服務(wù)，同時(shí)也希望能攻克相關(guān)難題，提供新的診療手段，提高患者的治療效果和生活質(zhì)量。

李嬪教授表示，在臨床中遇到過不少這樣的孩子和家庭，他們不僅要面對(duì)疾病，還要承受來自家庭和社會(huì)的壓力，需要更多的社會(huì)寬容和關(guān)愛。

上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心主任田國(guó)力介紹，一些性發(fā)育異常疾病可以通過篩查手段及早干預(yù)和治療。例如，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可通過新生兒篩查檢測(cè)17羥基孕酮，一旦確診，在出生后15天內(nèi)即可開始治療，從而避免性別判斷錯(cuò)誤，減少后期的煩惱。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)

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