男子婚后3年不育檢查發(fā)現(xiàn)子宮罕見(jiàn)疾病揭秘

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2024-10-18 23:33:00 環(huán)球時(shí)報(bào)

一名結(jié)婚三年的男子因婚后不育前往醫(yī)院就診，做B超檢查發(fā)現(xiàn)沒(méi)有睪丸，有子宮但未見(jiàn)卵巢。經(jīng)專家會(huì)診后確認(rèn)，他其實(shí)是“她”，這與他罹患的一種疾病有關(guān)。這名男子患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，這是一種較常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶的先天缺陷所致。腎上腺分泌大量雄激素，作用在外生殖器上，導(dǎo)致女性男性化的特征。

治療過(guò)程非常復(fù)雜。患者要求按照男性身份生活，因此在外院進(jìn)行了手術(shù)，恢復(fù)了完整的男性外生殖器，并在上海市兒童醫(yī)院性發(fā)育疾病臨床診治研究中心接受口服雄激素治療，同時(shí)服用藥物抑制腎上腺來(lái)源的雄激素。

上海市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科臨床首席專家李嬪教授指出，這位患者的困境是一種醫(yī)學(xué)現(xiàn)象，稱為“性發(fā)育異常（DSD）”。DSD最常見(jiàn)的表現(xiàn)是從患兒的外生殖器外觀上無(wú)法判斷性別。國(guó)內(nèi)對(duì)此類疾病的認(rèn)知不足，患者常常求醫(yī)無(wú)門(mén)，或者需要輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室甚至多家醫(yī)院以求診療。

上海市兒童醫(yī)院在長(zhǎng)期接觸該類患者的過(guò)程中積累了豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。2023年8月，該院成立了性發(fā)育疾病臨床診治研究中心，集合了內(nèi)分泌科、泌尿外科、倫理委員會(huì)、分子診斷等多學(xué)科專家，并補(bǔ)充了臨床研究及新藥研究的專業(yè)團(tuán)隊(duì)。此舉旨在為DSD患者提供更優(yōu)質(zhì)和便捷的服務(wù)，同時(shí)進(jìn)一步攻克相關(guān)難題，提高患者治療效果與生活質(zhì)量。

李嬪教授表示，在臨床中遇到過(guò)不少這樣的孩子和家庭，他們不僅要面對(duì)疾病，還要承受來(lái)自家庭內(nèi)部與外界的各種壓力，需要社會(huì)更多的寬容和關(guān)愛(ài)。

上海市兒童醫(yī)院新生兒篩查中心主任田國(guó)力介紹，一些性發(fā)育異常疾病可以通過(guò)篩查手段及早干預(yù)和治療。例如，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可通過(guò)新生兒篩查檢測(cè)“17羥基孕酮”，一旦確診，在出生后15天內(nèi)即可開(kāi)始治療，早期診斷和治療可以避免性別判斷錯(cuò)誤，免除后期的許多煩惱。

(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)

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