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12歲男孩確診罕見病 酶替代治療帶來希望

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2026-05-21 14:22:11  光明網(wǎng)

12歲的男孩小磊身高僅有125厘米，不及同齡正常兒童身高的三分之二。幾年前就醫(yī)時(shí)，他被確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型，也稱亨特綜合征，這是一種罕見的遺傳性代謝病，主要發(fā)生在男孩身上。過去這類疾病被稱為“不治之癥”，但隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，現(xiàn)在通過酶替代治療，孩子的病情可以得到有效控制。

12歲男孩確診罕見病

黏多糖是我們身體的一種正常代謝產(chǎn)物，通常情況下能順利代謝而不引起疾病。患有這種病的孩子則會出現(xiàn)糖不能正常代謝，在體內(nèi)堆積的情況，導(dǎo)致發(fā)育落后、畸形和智力受損等問題。該病極為隱匿，出生時(shí)往往正常，2至5歲才逐漸顯現(xiàn)癥狀，如生長緩慢、反復(fù)流涕等，容易被家長忽視或誤診為普通佝僂病、關(guān)節(jié)炎。

目前，針對該病已有成熟的特異性治療方法——艾度硫酸酯酶β注射液的酶替代治療。通過每周定期靜脈輸注外源性酶制劑，幫助患兒分解體內(nèi)堆積的有毒物質(zhì)，從而阻止或延緩并發(fā)癥的發(fā)生。盡管藥物費(fèi)用較高，但醫(yī)保政策對確診此類疾病的患者有較好的報(bào)銷政策，能在一定程度上減輕家庭負(fù)擔(dān)。

醫(yī)生提醒家長，如果男孩出現(xiàn)生長明顯落后、面容變丑、肚子異常隆起、關(guān)節(jié)僵硬無法下蹲等癥狀，務(wù)必警惕，并及時(shí)前往大型三甲醫(yī)院的內(nèi)分泌遺傳代謝科就診。由于這種疾病個(gè)體差異較大，早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)對孩子的未來發(fā)展至關(guān)重要。

(責(zé)任編輯：zhangxiaohua)
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