楊晨燚，19歲，來自重慶酉陽縣。本該是大學(xué)校園里奔跑的年紀(jì)，他卻已經(jīng)在醫(yī)院的急診室、深夜的出租屋、高鐵和飛機(jī)上獨(dú)自度過了兩年半的時間。楊晨燚患有一種叫作卟啉病的罕見疾病，全國像他這樣的患者不超過兩百人，且確診難度非常大。他通過自己查閱國內(nèi)外文獻(xiàn)、比對檢查報告，與醫(yī)生不斷溝通交流，最終成功確診。

10月16日，剛從四川華西醫(yī)院回到重慶的出租屋，他就又趕著去醫(yī)院輸液。17日上午，收到母親發(fā)來的消息后，他又急忙去拍證件照，為自己的第三次高考做準(zhǔn)備。為了便于輸液，他的脖子上安置著CVC靜脈導(dǎo)管。

2023年3月，一場甲流之后，楊晨燚的人生被徹底改變，當(dāng)時他正上高二。起初是吃不下飯，接著是腹痛、嘔吐、全身無力。在重慶的醫(yī)院住院一個月，醫(yī)生也沒有查出病因。之后他又去了重慶西南醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、四川華西醫(yī)院……楊晨燚一個人拖著行李，輾轉(zhuǎn)多地，病歷越疊越厚，答案卻始終沒有到來。他說：“最痛的時候，能直接把我痛哭?！?/p>

那一年，楊晨燚的成績在重慶一所不錯的高中排名前50名，夢想著有一天能夠去東南大學(xué)就讀。但疾病讓他幾乎無法安坐在教室里。請假、住院、再請假、再住院……“我沒有辦休學(xué)，總覺得還能學(xué)一點(diǎn)，就學(xué)一點(diǎn)，可能還有機(jī)會吧?！?024年6月，在離開學(xué)校大半年，幾乎沒復(fù)習(xí)的情況下，楊晨燚吃著止痛藥走進(jìn)高考考場?！?月4日才回學(xué)校，7號就考試了?！彼Z氣平靜，像在說別人的事。成績出來，他超過重本線20分，但沒有填志愿?！爱?dāng)時是試試看，沒想過真走?！?/p>

今年6月，楊晨燚再次帶病參加高考，被錄取到北方的一所高校，出于身體的適應(yīng)狀況，他選擇放棄，準(zhǔn)備再戰(zhàn)一年。

在多次被診斷為“不明原因腹痛”“高膽紅素血癥待查”后，楊晨燚開始自己尋找答案。他在醫(yī)學(xué)期刊網(wǎng)站上搜索關(guān)鍵詞，用翻譯軟件逐字閱讀英文文獻(xiàn)。一篇關(guān)于“肝性卟啉病”的文獻(xiàn)引起他的注意。文中描述的基因突變位點(diǎn)、臨床癥狀，甚至檢查指標(biāo)，都與他高度吻合。在他的堅持下，醫(yī)生重新為他做了尿卟膽原檢測，檢測結(jié)果陽性，與論文中提到的“卟啉病”病狀完全相符。2025年4月，他在北京協(xié)和醫(yī)院正式被確診為“急性間歇性肝性卟啉病”。

“那一刻，我沒有激動，只是覺得終于有了一個答案。”楊晨燚平靜地說著病情。卟啉病是血紅素合成障礙，導(dǎo)致有毒的‘卟啉’物質(zhì)在體內(nèi)堆積，侵害周圍神經(jīng)，從而引發(fā)劇烈的腹痛和全身疼痛，無法根治，發(fā)作時需要通過靜脈輸注高濃度葡萄糖來緩解癥狀，國內(nèi)確診的患者僅一兩百人。因楊晨燚所患的卟啉病情況復(fù)雜，分型不明確，也沒有準(zhǔn)確的治療方案。

為了更好地探究病情，在一名醫(yī)生的邀請下，今年5月，楊晨燚參加了在海南舉辦的2025年罕見病國際交流會，與卟啉病專委會的專家同臺交流。會上新成立了卟啉病專委會，他被請去作為案例討論，還和很多專家進(jìn)行討論和學(xué)習(xí)，覺得這是一個很好的機(jī)會。

病情確診，痛苦并沒有結(jié)束。因為卟啉病無法根治，發(fā)作時只能靠著向體內(nèi)輸入高濃度葡萄糖液進(jìn)行緩解。病情發(fā)作時，楊晨燚要在醫(yī)院里連續(xù)輸液10到12小時，每天要輸1500毫升以上的葡萄糖液，直到疼痛得以緩解，最長的時候要連續(xù)輸液一個月。就在前不久，他還被診斷出疑似患有“原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙”，這是導(dǎo)致呼吸道反復(fù)感染的另一種罕見病。兩種罕見病疊加在他身上，相互誘發(fā)，讓他陷入“感染－發(fā)作－治療－再感染”的循環(huán)。

即使在治療的路上波折不斷，楊晨燚有一顆樂于助人的心，還在病友群里成為了“小楊哥哥”，為其他患者提供幫助。廣西女孩小覃在他的幫助下，確診了膽管消失綜合征，身體朝著好的方向發(fā)展。他在社交媒體上一條一條解答和他同樣患有罕見病的患者的疑問，為罕見病患者整理出詳實的就醫(yī)診斷說明書。

當(dāng)被問到第三次高考有什么目標(biāo)時，楊晨燚沉默了一會兒，“想學(xué)醫(yī)”。他在很多醫(yī)院求診時，很多醫(yī)院都沒辦法收治，因為病太罕見，沒有科室愿意收他。醫(yī)生說需要治療，但卻不知道怎么治，全國也只有個位數(shù)大夫能給出治療方案?！昂币姴』颊咂鋵嵅簧?，但真正懂罕見病的醫(yī)生，太少了。我想去試試，試著去改變這個狀況?！?/p>

這兩年半，楊晨燚已經(jīng)習(xí)慣了。病痛帶給他痛苦，但也讓他認(rèn)識了很多醫(yī)生、病友，學(xué)到了很多知識，不能說完全是壞事。在出租屋的墻上，貼滿了紙片，上面密密麻麻寫滿了學(xué)習(xí)的知識點(diǎn)、去醫(yī)院的就診記錄。這是他兩年半的足跡，也是一個少年用疼痛寫下的“不屈”。

明年，楊晨燚將第三次走上高考考場。他想學(xué)醫(yī)，想研究罕見病，想成為能治療罕見病的醫(yī)生?！凹拍L途，冷月孤燈，病榻難安。然心火，縱風(fēng)霜摧折，依舊斑斕?！睏畛繝D寫下了這樣的詩詞句子。