女子備孕十年生下寶寶患尿毒癥罕見病篩查亟待加強

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2025-08-14 21:38:54 熱外之熱

趙女士苦等十年才盼來小生命“鎖鎖”，但孩子出生僅47天后，被診斷為先天性腎病綜合征。如今，一歲七個月的鎖鎖已進展到尿毒癥末期，每天要靠長達12小時的透析維系生命，體重卻只有7公斤。這樁悲劇像一記重錘，敲在了每個關(guān)注生育和健康的年輕人心上：如何通過科學篩查避免更多家庭陷入絕望？

趙女士夫婦歷經(jīng)十年求子之路，終于迎來了他們的孩子鎖鎖。然而，命運殘酷地開了個玩笑。鎖鎖被確診為先天性腎病綜合征，這種病早期癥狀如浮腫、乏力、食欲不振等，常被誤認為是普通小毛病，容易錯過最佳干預(yù)時機。父親每月7000元的微薄收入是全家唯一的經(jīng)濟來源，面對高昂的腎移植費用，他們表示無論如何都不會放棄，這份堅持讓無數(shù)網(wǎng)友動容并伸出援手。

鎖鎖的案例并非孤立事件，它揭示了現(xiàn)有公共衛(wèi)生體系在兒童罕見病篩查方面的一些盲區(qū)和痛點。盡管我國新生兒疾病篩查普及率已高達97%以上，但主要集中在苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等少數(shù)幾種疾病。遺憾的是，先天性腎病綜合征并未普遍納入常規(guī)篩查范圍。這意味著即使孕婦按部就班進行產(chǎn)檢，甚至進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT），也可能因為缺乏針對性檢測項目而漏診。新生兒篩查也存在假陰性的風險，即檢測結(jié)果正常但孩子實際患病，這可能與采血時機、患兒個體差異或檢測技術(shù)敏感度不足有關(guān)。

更深層次看，社會經(jīng)濟不平等和孕婦健康素養(yǎng)差異也加劇了悲劇的發(fā)生。欠發(fā)達地區(qū)的家庭可能無法獲得全面先進的產(chǎn)前篩查服務(wù)，對出生缺陷防治知識的了解程度以及對篩查重要性的認知差異影響著孕婦的主動參與意愿。當健康成為一場彩票，不幸的中獎?wù)咧荒芸可鐣柚?，我們不禁要問：是否能做得更多?/p>

完善公共衛(wèi)生預(yù)防體系，實現(xiàn)兒童先天性疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)已是刻不容緩。國家應(yīng)進一步擴大新生兒篩查的病種范圍，將更多危害嚴重的罕見病納入普篩，并提高篩查技術(shù)的精準度，減少漏診。同時，加強產(chǎn)前基因篩查的普及和可及性，探索將其納入醫(yī)保的可能性，減輕家庭經(jīng)濟負擔。提升全民健康素養(yǎng)，加強孕期健康教育，讓每位準父母都能成為自己孩子健康的“第一道防線”至關(guān)重要。每一個新生命都值得一個健康的開始，每一個家庭都應(yīng)被溫柔以待。

(責任編輯：zx0001)

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