隨著生命科學研究的突破,遺傳學成果已從實驗室走入日常生活,為健康生育和疾病防治提供科學支持?;颉NA、染色體就像一本精密的生命說明書,三者的協(xié)作決定了我們從外貌到健康的全部密碼。
DNA是脫氧核糖核酸,負責存儲和傳遞遺傳信息,并指導蛋白質(zhì)合成?;蚴荄NA上具有特定功能的片段,通過編碼蛋白質(zhì)調(diào)控生物性狀,如血型的表達,并參與生命活動。人類約有2萬到2.5萬個基因,僅占DNA總長度的1.5%左右。染色體則是DNA的高級打包形式,由DNA與蛋白質(zhì)緊密纏繞形成棒狀結(jié)構(gòu),幫助DNA在細胞分裂時高效分配,避免遺傳信息混亂。人類體細胞有23對染色體,其中1對為性染色體(XX或XY),其余22對為常染色體。
“男孩像媽媽,女孩像爸爸”是民間廣為流傳的說法,但遺傳學研究表明,孩子的外貌、性格等特征是父母基因復雜重組的結(jié)果,與性別相關(guān)只是概率事件,并非規(guī)律。孩子從父母雙方各繼承50%的基因,具體組合是隨機的,可能更像父親、母親,或介于兩者之間。確實有一些顯性遺傳特征更容易遺傳,比如雙眼皮、卷發(fā)、高鼻梁等。專家提醒,孩子的一些特殊表現(xiàn)不要簡單歸結(jié)于遺傳而忽視其他可能性,如語言發(fā)育遲緩或孤獨癥的表現(xiàn),需要專科醫(yī)生來判斷并進行早期干預(yù)。
生育一個健康的寶寶是每個家庭的希望,避免先天基因缺陷導致的疾病至關(guān)重要。研究顯示,平均每個正常人都會攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異基因。一對表型正常的夫妻做隱性攜帶基因篩查,可以避免雙方攜帶同一遺傳病的同一致病基因位點。如果夫妻雙方都攜帶該基因,他們結(jié)合后,胚胎或胎兒有四分之一的可能性成為患兒。專家建議所有計劃懷孕的夫婦,無論有無家族病史,均應(yīng)進行孕前攜帶者篩查。特別是有單基因遺傳病家族史或生育過患兒的夫婦、高齡備孕夫婦(女性≥35歲)以及有不明原因流產(chǎn)、胎停史的夫婦需優(yōu)先篩查。
關(guān)于生育的一些常見說法背后隱藏著認識誤區(qū)。例如,“基因決定一切,后天努力沒用”的觀點并不準確。遺傳和環(huán)境相互作用影響孩子的成長,遺傳因素占主要作用,但環(huán)境因素也占30%左右。另外,女性高齡生育確實會影響卵子的減數(shù)分裂,增加胎兒染色體病的概率,而父親高齡則可能導致基因新發(fā)突變的概率增加。至于無痛分娩對孩子智力發(fā)育的影響,目前沒有高質(zhì)量的證據(jù)支持這一說法。無痛分娩藥物打在椎管內(nèi),對母親產(chǎn)生暫時性的鎮(zhèn)痛作用,不會到達胎兒身上。