全球首例！6個(gè)月嬰兒接受定制基因編輯治療罕見病治療新突破(2)

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2025-05-21 02:52:32 澎湃新聞

研究團(tuán)隊(duì)通過對KJ基因組的快速靶向分析，發(fā)現(xiàn)他來自父親和母親的CPS1基因分別有一個(gè)單堿基突變（Q335X和E714X），這導(dǎo)致了CPS1的兩個(gè)等位基因在編碼蛋白時(shí)提前終止。這種基因突變情況非常適合使用堿基編輯技術(shù)進(jìn)行修復(fù)。研究團(tuán)隊(duì)聯(lián)合學(xué)術(shù)界和工業(yè)界，啟動(dòng)了定制堿基編輯療法的開發(fā)工作，從細(xì)胞和小鼠模型構(gòu)建開始，進(jìn)行了體外和體內(nèi)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，并在猴子中進(jìn)行了安全性和有效性驗(yàn)證，最終開發(fā)出了這款定制的脂質(zhì)納米顆粒（LNP）遞送的堿基編輯療法——kayjayguran abengcemeran（k-abe），利用腺嘌呤堿基編輯器（ABE）來修復(fù)患者CPS1基因中的單堿基突變Q335X。

整個(gè)開發(fā)、驗(yàn)證、生產(chǎn)以及監(jiān)管審批過程僅花費(fèi)六個(gè)月時(shí)間。在此期間，KJ在醫(yī)院度過，每天服用氨清除劑，并嚴(yán)格遵循特殊的極低蛋白飲食。2025年2月底，在得到監(jiān)管審批后，KJ接受了這種實(shí)驗(yàn)性堿基編輯療法的首次輸注，3月和4月又接受了后續(xù)劑量的治療。截至2025年4月，KJ已接受了三次治療，未出現(xiàn)嚴(yán)重副作用。治療后，他能夠耐受更多的蛋白質(zhì)攝入，所需的氨清除劑用量減半，還能夠從某些常見的兒童疾?。ɡ绫遣《靖腥荆┲谢謴?fù)，而體內(nèi)氨水平不會升高。他的體重也開始穩(wěn)步提升。研究團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)對其進(jìn)行長期隨訪，以全面評估該療法的益處。

目前，即將十個(gè)月大的KJ正在茁壯成長。每達(dá)成一個(gè)小小的里程碑，對他的父母而言都像是一個(gè)小小的奇跡。就在上周，他的母親走進(jìn)KJ的病房，發(fā)現(xiàn)他正獨(dú)自坐在嬰兒床里，她激動(dòng)地表示：我們從沒想過這會發(fā)生。

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