全球首例！6個月嬰兒接受定制基因編輯治療罕見病治療新突破

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2025-05-21 02:52:32 澎湃新聞

全球首例！6個月嬰兒接受定制基因編輯治療罕見病治療新突破。美國費城兒童醫(yī)院和賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究團隊最近取得了一項具有里程碑意義的醫(yī)學(xué)突破——人類首次實現(xiàn)為單個病人定制基因編輯療法，并成功治療了一名患有罕見致命遺傳疾病的嬰兒。這項研究于2025年5月15日發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，詳細介紹了這款定制的體內(nèi)堿基編輯療法的開發(fā)和治療過程。

這一成功案例可能為基因編輯技術(shù)開辟一條應(yīng)用于治療那些目前尚無醫(yī)療手段可用的罕見病患者的新途徑。嬰兒KJ Muldoon在出生幾天后被診斷出患有嚴重的氨甲酰磷酸合成酶-1（CPS1）缺乏癥。這是一種罕見且嚴重的隱性遺傳疾病，在新生兒中的發(fā)病率為130萬分之一，是最嚴重的尿素循環(huán)障礙疾病之一。人體在分解蛋白質(zhì)時會產(chǎn)生氨，正常情況下會將氨轉(zhuǎn)化為尿素并排出體外。CPS1功能缺失會導(dǎo)致氨迅速在血液中積聚，從而導(dǎo)致器官損傷，尤其是大腦和肝臟，若沒有得到及時治療，可能會迅速進展為昏迷甚至死亡。據(jù)統(tǒng)計，CPS1缺乏癥患者在嬰兒早期的死亡率高達50%。

CPS1基因很大，超過了腺相關(guān)病毒（AAV）載體的遞送極限，此外，嬰兒的肝細胞更替速度較快，導(dǎo)致遞送到肝臟的載體會被快速稀釋。因此，該疾病難以通過傳統(tǒng)的遞送正確版本的CPS1基因進行治療。目前，該疾病的治療手段有限，包括透析、氨清除劑、限制蛋白質(zhì)攝入以及晚期肝移植，但這些方法難以阻止氨對大腦神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。

不久前，美國FDA批準了基于CRISPR-Cas9的基因編輯療法Casgevy上市，用于治療兩種相對常見的遺傳疾病——鐮狀細胞病（SCD）和β-地中海貧血（TDT）。堿基編輯是劉如謙教授基于CRISPR開發(fā)的新一代基因編輯技術(shù)，其不依賴DNA雙鏈斷裂，能夠精準修復(fù)人類基因組中的致病突變。

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