近日,福建一名17歲少女小林從小備受父母寵愛,她喜歡長(zhǎng)發(fā)和美甲。外表上看,小林長(zhǎng)發(fā)飄逸、面容白皙,乳房發(fā)育良好,和其他少女無(wú)異。然而,進(jìn)入青春期后,她的月經(jīng)遲遲未來。經(jīng)過多家醫(yī)院的就診,始終未能找到原因。直到最近,彩超結(jié)果顯示她的盆腔內(nèi)未探及子宮和卵巢,染色體檢測(cè)提示為46,XY,這通常屬于正常男性的染色體核型。這一結(jié)果讓小林深受打擊,她被確診為性發(fā)育疾?。―SD),具體為男性假兩性畸形。小林患有完全性雄激素不敏感綜合征,盡管體內(nèi)有睪丸,但她對(duì)雄激素沒有反應(yīng),因此幾乎不會(huì)出現(xiàn)男性特征。
醫(yī)生向小林及其家人詳細(xì)解釋了這種疾病的發(fā)病機(jī)制、潛在風(fēng)險(xiǎn)以及治療方案。經(jīng)過深思熟慮,小林決定繼續(xù)以女性身份生活。最終,醫(yī)療團(tuán)隊(duì)按照女性撫養(yǎng)方案對(duì)她進(jìn)行了手術(shù)治療,并成功實(shí)施了雙側(cè)隱睪切除術(shù)。