人類與其他靈長類動物的一個顯著差異在于我們沒有尾巴。長久以來,科學界普遍認為這一特征與人類直立行走的發(fā)展有關(guān),但其遺傳基礎(chǔ)一直是個謎團。直到2024年3月,《自然》雜志發(fā)布了一項重要研究成果,揭示了可能是人類祖先丟失尾巴的關(guān)鍵原因——一個名為Alu的基因元件的意外插入。
這項研究的發(fā)起者,中國農(nóng)業(yè)大學生命科學專業(yè)的夏波,自童年時期便對人類無尾現(xiàn)象充滿好奇。一次日常中的小事故——尾骨受傷,意外地激發(fā)了他探究這一問題的熱情。借助現(xiàn)代基因組測序技術(shù),夏波及其團隊深入分析了眾多靈長類動物的遺傳信息,最終聚焦于TBXT基因。該基因在胚胎發(fā)育中控制脊椎形成,其在類人猿中的一個獨特變異引起了科學家們的注意:所有類人猿的TBXT基因中均含有一種名為Alu的DNA片段插入,而其他猴子則沒有。
Alu元件作為基因組中的“移動元件”,通常不干擾基因功能,但當它“誤入”TBXT基因時,會改變基因的表達方式,導致與尾巴生長相關(guān)的蛋白質(zhì)受損或缺失,從而解釋了人類尾巴退化的可能機制。有趣的是,這一變異不僅與尾巴消失相關(guān),還可能提高了神經(jīng)管缺陷的風險,這是人類常見的先天性異常之一。
這項研究不僅解答了人類進化史上的一個謎題,也反映了基因組微小變化如何深刻影響物種發(fā)展,包括我們的形態(tài)、生理機能乃至疾病易感性。它提醒我們,對科學的探索往往始于孩童時期的好奇心,而每一次的意外發(fā)現(xiàn)都可能是解開自然界奧秘的鑰匙。人類進化是一個復雜而漫長的過程,涉及直立行走、大腦發(fā)展、語言能力等多個方面,每一環(huán)節(jié)都蘊藏著豐富的遺傳學故事,等待著我們繼續(xù)挖掘。
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