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24歲男子未發(fā)育確診罕見病 十年誤診終得解

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2026-04-24 12:11:07  百家號(hào)

24歲男子未發(fā)育確診罕見病 十年誤診終得解。小張今年24歲，自童年起發(fā)育顯著緩慢，青春期從未真正開始。多年來，他和家人認(rèn)為這是“晚長(zhǎng)”，但直至大學(xué)畢業(yè)仍未見發(fā)育，且伴有乏力、性欲低下等癥狀。

他曾到某醫(yī)院做了頭顱垂體核磁共振檢查，結(jié)果顯示正常，也自行服用過一些激素類藥物，但均未見效。近一年來，小張感到疲勞癥狀明顯加重，于是來到東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。

該院內(nèi)分泌科王堯主任醫(yī)師詳細(xì)詢問了病史，并發(fā)現(xiàn)雖然影像學(xué)檢查結(jié)果正常，但小張的性激素水平異常，垂體激素（FSH、LH）和男性激素（睪酮）水平全面低下。王醫(yī)生立即將小張收治入院。

經(jīng)過一系列檢查，小張被確診為“特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）合并睪丸功能不全”。這結(jié)束了他長(zhǎng)達(dá)十年的無效治療歷程。經(jīng)過系統(tǒng)的針對(duì)性治療，小張的乏力癥狀有所改善，精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，現(xiàn)已出院回家。

(責(zé)任編輯：0882)
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