中新網(wǎng)9月8日電 記者從2017年第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇上獲悉，用于治療罕見病C型尼曼匹克病(NPC)的藥物麥格司他膠囊(澤維可)在中國上市。

圖為：9月7日，全球首個用于治療罕見病C型尼曼匹克病的藥物麥格司他膠囊(澤維可)在中國上市

C型尼曼匹克病(NPC)是一種基因突變(NPC1和/或NPC2)導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)鞘磷脂沉積病，其顯著特征為細(xì)胞內(nèi)游離膽固醇轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)大量脂質(zhì)異常沉積，產(chǎn)生毒性?；颊呷后w的發(fā)病年齡差異甚大，會影響嬰兒、兒童、成人。患者發(fā)病年齡不同，臨床表現(xiàn)也不同，包括一系列非特異性的系統(tǒng)性和神經(jīng)性癥狀，隨著疾病的進(jìn)展患者會出現(xiàn)致殘性神經(jīng)癥狀與提早死亡，大部分患者會在發(fā)病后10-25年內(nèi)死亡。

早期嬰兒型，早期癥狀常表現(xiàn)為長時間的膽汁淤積性黃疸、肝脾腫大、肌張力減退和運(yùn)動里程發(fā)育延遲，垂直性核上性眼肌麻痹。

晚期嬰幼兒和青少年型，會出現(xiàn)很多其他的高度異質(zhì)的漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，比如進(jìn)行性加重的小腦受損癥狀、共濟(jì)失調(diào)、肌張力減低、吞咽困難、構(gòu)音障礙、癡笑猝倒發(fā)作和癲癇，同時可伴隨學(xué)習(xí)障礙和行為問題。

青春期患者和成人型患者早期，經(jīng)常見于進(jìn)行性加重的認(rèn)知減退和運(yùn)動障礙，可同時伴隨諸如早發(fā)性精神病、偏執(zhí)妄想癥、幻覺和妄想等精神癥狀。隨著C型尼曼匹克病(NPC)病情進(jìn)展，所有這些癥狀都會變得越來越嚴(yán)重，對患者生活質(zhì)量的影響也越來越大。

圖為：上海新華醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師張惠文醫(yī)生在接受采訪時介紹C型尼曼匹克病

據(jù)國內(nèi)知名兒童神經(jīng)科醫(yī)生介紹，C型尼曼匹克病(NPC)是進(jìn)行性的，不可逆的，并且是致死的一種疾病，也是一種典型的單基因隱性遺傳疾病，身為攜帶者的父母有1/4的可能生出會有臨床癥狀的患兒。國外報道的C型尼曼匹克病(NPC)的最小發(fā)生率大約是1:100000到1:120000，均納入了罕見病保障的體系。國內(nèi)的發(fā)病率數(shù)據(jù)暫時還缺乏權(quán)威統(tǒng)計。根據(jù)中國尼曼匹克關(guān)愛中心的數(shù)據(jù)目前我國登記在冊確診的尼曼匹克患者30多人，目前的診斷人數(shù)和中國人群潛在的患者數(shù)量還有相當(dāng)大差距，因此在提升診斷率，提高公眾意識，發(fā)展新診斷技術(shù)，加強(qiáng)醫(yī)生教育和高風(fēng)險人群篩查方面，還需進(jìn)行更多的工作。在過去5-10年間，C型尼曼匹克病(NPC)的診斷方式有了相當(dāng)大的進(jìn)步，過去嚴(yán)重侵入性，耗時很長的的骨髓穿刺染色觀察、皮膚取樣培養(yǎng)的方式，現(xiàn)已讓位于創(chuàng)傷小、速度快、精確度高的血指標(biāo)檢查和基因檢測。國內(nèi)的專家醫(yī)生隊(duì)伍也在這方面做出了很大的貢獻(xiàn)，目前國內(nèi)多所醫(yī)院已有被確診的患者。