歐洲攜致癌基因捐精者已有197名子女罕見突變引發(fā)關(guān)注

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2025-12-13 17:38:20 環(huán)球健康

一項新調(diào)查顯示，一名攜帶罕見致癌基因突變的精子捐贈者在歐洲至少生育了197名子女，其中部分兒童已因癌癥去世。該捐精者本人身體健康，但攜帶TP53基因的罕見突變，這種突變極易引發(fā)李-佛美尼綜合癥，一種顯著提升患癌風(fēng)險的罕見疾病。他在捐贈精子時并不知道自己攜帶該基因突變。

歐洲攜致癌基因捐精者已有197名子女

今年5月，媒體曾報道該男子在歐洲8國至少有67名子女；而最新的調(diào)查顯示，受影響兒童的實際數(shù)量遠(yuǎn)高于此前預(yù)估。這一最新數(shù)字是通過信息自由請求、醫(yī)生訪談及患者走訪匯總得出的。該男子向丹麥一家名為歐洲精子庫的私人機構(gòu)捐贈精子，其精子隨后被14個國家的67家診所使用。最終受影響的兒童數(shù)量可能進(jìn)一步攀升，因為并非所有國家都提供了完整數(shù)據(jù)。

目前尚不清楚有多少子女遺傳了該致癌基因突變，但醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)顯示，此類突變攜帶者中僅有少數(shù)人能在一生中避免罹患癌癥。據(jù)克利夫蘭診所研究，攜帶該基因突變者60歲前患上一種或多種癌癥的概率高達(dá)90%，其中約50%的人會在40歲前確診癌癥。法國魯昂大學(xué)醫(yī)院生物學(xué)家埃德維格·卡斯珀在今年5月的歐洲人類遺傳學(xué)學(xué)會年會上披露，2008年至2015年間，至少有67名來自46個家庭的兒童通過該捐精者的精子出生。其中10名兒童已被確診患有腦瘤、霍奇金淋巴瘤等癌癥，另有13名兒童攜帶該突變基因，暫未發(fā)病。這些攜帶突變基因的兒童因患癌風(fēng)險升高，需定期接受體檢，且他們自身有50%的概率將該致癌基因遺傳給下一代。

澳大利亞墨爾本莫納什大學(xué)生殖生物學(xué)教授瑪麗·赫伯特指出，這項調(diào)查凸顯了對精子捐贈者開展更全面的基因篩查以及對單個捐贈者所生子女?dāng)?shù)量建立嚴(yán)格的跨境管控機制的迫切需求。歐洲精子庫發(fā)言人朱莉·保利·布茨回應(yīng)稱，ESB對所有捐精者均進(jìn)行檢測和個人醫(yī)學(xué)評估，完全符合公認(rèn)的科學(xué)實踐及法律規(guī)定。她還呼吁限制單一捐精者的子女出生數(shù)量，并表示生殖領(lǐng)域的立法本身十分復(fù)雜，涉及多重且往往相互沖突的考量，各國在法規(guī)執(zhí)行層面存在巨大差異，因此亟需制定一套通用、透明的歐洲統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，填補跨境生殖監(jiān)管空白。

(責(zé)任編輯：zx0001)

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