霍夫曼當選中國科學院外籍院士深耕兒童遺傳代謝病領域

小大

用微信掃描二維碼
分享至好友和朋友圈

關鍵詞：

2025-11-21 16:59:11 中國新聞網(wǎng)

中國科學院公布了2025年院士增選結果，華中科技大學附屬同濟醫(yī)院顧問教授、德國科學院院士、德國海德堡大學兒童醫(yī)院院長喬治·霍夫曼當選為中國科學院外籍院士?；舴蚵趦和z傳代謝病領域深耕40多年，開創(chuàng)了新生兒篩查與遺傳代謝病診療的全球范式，并與華中科技大學附屬同濟醫(yī)院建立了超過20年的深厚學術聯(lián)系。

霍夫曼長期致力于罕見病、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌及神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究，他和團隊在全球首次識別并系統(tǒng)解析了27種兒童遺傳代謝病，擴展了對兒童罕見病的分子譜系認知，促進了這些疾病的早診斷和早治療。2002年，他創(chuàng)立了“勇氣基金會”，為改善慢性病兒童與青少年的人道主義與心理社會環(huán)境項目提供資助。

在臨床轉化領域，霍夫曼發(fā)表了多項關鍵技術以提高遺傳代謝性罕見病的診斷率。1989年他提出的批處理GC-MS方法成為國際臨床化學聯(lián)合會推薦的“金標準”，其中部分檢測方法如DEAE柱層析法成為產(chǎn)前診斷的標準方法之一，在全球2000余家實驗室廣泛應用。他開發(fā)并優(yōu)化的串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查技術已在中國及迪拜、希臘、伊朗、阿曼、卡塔爾等多個國家和地區(qū)落地。

目前，罕見病的有效治療仍是全球醫(yī)學界的重大挑戰(zhàn)。霍夫曼正與華中科技大學附屬同濟醫(yī)院兒科羅小平教授團隊合作開展罕見病腦內(nèi)注射基因治療研究，其設計的新一代低抗原性載體未來有望應用于阿爾茨海默病等中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的治療。

華中科技大學附屬同濟醫(yī)院院長胡俊波表示，今年9月該院與德國海德堡大學新生兒篩查中心共建世界罕見病篩查研究平臺，依托這一國際化載體，雙方將從學術交流邁向深度融合，圍繞基因治療、AI智能決策系統(tǒng)等前沿技術領域展開攻關。未來，雙方將繼續(xù)以罕見病為突破口，探索跨國醫(yī)療協(xié)作新方式，讓更多患者受益于科技創(chuàng)新成果。

作為中國罕見病協(xié)作網(wǎng)首批區(qū)域牽頭醫(yī)院、湖北省罕見病醫(yī)學中心以及湖北省兒童遺傳代謝內(nèi)分泌和罕見病重點實驗室，華中科技大學附屬同濟醫(yī)院近5年牽頭制定了17部中國內(nèi)分泌遺傳代謝與罕見病診斷指南和專家共識，參與制定6項國際指南或共識，開展了35項全國及3項國際多中心臨床研究；兒童罕見病關鍵技術研究項目獲批“十四五”國家重點研發(fā)計劃。

(責任編輯：zhangxiaohua)

關閉

霍夫曼當選中國科學院外籍院士 深耕兒童遺傳代謝病領域

相關新聞

今日熱點

頻道熱點

霍夫曼當選中國科學院外籍院士深耕兒童遺傳代謝病領域