近日,河南一名2歲患兒的遭遇引起了廣泛關(guān)注。孩子出生時(shí)身體90%被先天性巨痣覆蓋,俗稱“獸皮痣”。家長表示,后續(xù)治療費(fèi)用預(yù)計(jì)高達(dá)300萬元。東部戰(zhàn)區(qū)空軍醫(yī)院皮膚科主治醫(yī)師卞姝姝表示,這是一種隨機(jī)發(fā)生的先天性疾病,目前沒有明確的預(yù)防方法,也無法通過孕前篩查提前發(fā)現(xiàn),且需警惕癌變風(fēng)險(xiǎn)。
“獸皮痣”在醫(yī)學(xué)上被稱為先天性黑素細(xì)胞痣,是一種在出生時(shí)或出生后不久即可發(fā)現(xiàn)的色素性皮膚病。這類痣的主要特征是面積大、顏色深,通常呈棕褐色或全黑色,表面粗糙如皮革,并可能伴有粗硬的毛發(fā)。小型痣一般直徑小于1.5厘米,中型痣直徑在1.5至20厘米之間,而獸皮痣基本都是大型痣,直徑大于20厘米,且顏色深淺不一,黑色素細(xì)胞在皮膚里分布得也更深。
關(guān)于致病原因,目前醫(yī)學(xué)研究尚不完全明確。主流觀點(diǎn)認(rèn)為其與胚胎發(fā)育階段的異常有關(guān),黑色素細(xì)胞從神經(jīng)脊向表皮遷移過程中出現(xiàn)過度增殖或異常增生,便可能形成這類痣體。每兩三萬個(gè)新生兒里大概才會(huì)出現(xiàn)一例,發(fā)病率有增多的趨勢,該病癥與遺傳關(guān)聯(lián)度較低,屬于概率性疾病,并非家族中有病史就一定會(huì)遺傳給下一代。
很多人會(huì)疑惑,孕期多次檢查為什么沒發(fā)現(xiàn)寶寶的“獸皮痣”。卞姝姝解釋,產(chǎn)檢的核心是排查胎兒重大結(jié)構(gòu)異常,比如肢體畸形、心臟、肝臟、腎臟有沒有結(jié)構(gòu)異常等,而“獸皮痣”作為表皮病變不在常規(guī)產(chǎn)檢的監(jiān)測范圍內(nèi)。常規(guī)B超的清晰度不足以看清胎兒皮膚表面的細(xì)節(jié),而且痣的顏色和周圍皮膚的差異在B超下也不明顯,很難區(qū)分。由于致病機(jī)制不明且未發(fā)現(xiàn)明確致病基因,目前基因檢測也難以實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前準(zhǔn)確診斷。
大面積“獸皮痣”帶來的危害是多方面的。首先是癌變風(fēng)險(xiǎn),痣的面積越大,發(fā)生惡性病變的可能性相對越高,有可能出現(xiàn)神經(jīng)皮膚黑變病,可能侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng),目前臨床上尚無特效治療手段。其次是皮膚健康問題,粗糙的皮膚表面容易因抓撓等外力作用導(dǎo)致破損,進(jìn)而引發(fā)感染。此外,孩子在成長過程中可能因他人的異樣眼光產(chǎn)生自卑心理,影響身心健康。