四肢麻木、肌肉無力、心律失常，這些癥狀或是“淀粉人”預(yù)警信號

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2025-10-27 16:21:00 中國網(wǎng)

10月26日是國際淀粉樣變性日。為提升這一罕見病的疾病認(rèn)知，以“終于找到你，赴一場淀粉人的生命之諾”為主題的公益活動今日在京啟幕。

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性(ATTR)，是一種系統(tǒng)性、進展性、最終導(dǎo)致死亡的罕見病，由于體內(nèi)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白因基因突變或年齡等因素發(fā)生錯誤折疊，從而引起的淀粉樣纖維在多器官的沉積。一旦患病，患者就好像全身各器官被悄無聲息地堆積了“淀粉”，哪里淀粉堆積多了，哪里器官就會先衰竭，由此患者被稱為“淀粉人”。因早期癥狀易與常見疾病的癥狀混淆，加之社會公眾及醫(yī)患對于這一疾病的認(rèn)知不足，患者面臨著誤診率高、診斷延遲數(shù)年等診療困境。

手腳腫脹麻木、心律失?；蚴堑矸蹣幼冃缘念A(yù)警信號

手腳腫脹麻木、肌肉無力、心臟不適心律失常、腹瀉或便秘……這些早期的癥狀看似與風(fēng)濕、疲勞、消化問題相關(guān)，但實際上，它們也可能是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的預(yù)警信號。

北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任袁云教授介紹，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性分為兩種臨床表型，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病(ATTR-PN)主要“困擾神經(jīng)”，初期可表現(xiàn)為四肢麻木、肌肉無力、出汗障礙、腸胃功能紊亂等神經(jīng)癥狀。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病(ATTR-CM)主要“攻擊心臟”，表現(xiàn)為心衰、水腫、心律失常、房顫等心臟有關(guān)的癥狀。當(dāng)出現(xiàn)這些早期信號時，患者需要及時引起警惕，盡早前往醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科或心內(nèi)科就診，排查淀粉樣變性的可能。

“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病也有可能發(fā)展為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病，逐步進展，最終導(dǎo)致死亡?！痹平淌趶娬{(diào)，淀粉樣變性會造成多器官損傷，嚴(yán)重影響到患者的衣食住行等各個方面。比如手腳麻木時，患者會手抖、走路也不穩(wěn)，跌倒風(fēng)險顯著提升。同時，隨著病情發(fā)展，生活自理能力也會大幅下降，穿衣、做飯這些平常事都需要家人長期照護，給患者和家庭都帶來沉重的疾病負(fù)擔(dān)。

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