2025年5月,廈門市海滄區(qū)某幼兒園教師林芳因被舉報“患有地中海貧血并隱瞞病史”而被園方解聘。舉報材料據(jù)稱是林芳在產(chǎn)檢時所做的基因檢測報告,顯示其為地中海貧血基因攜帶者。經(jīng)醫(yī)生核實,林芳在近年的三次體檢中均未顯示貧血,屬于無癥狀的地貧基因攜帶者。
河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長廖世秀介紹,地中海貧血是一種由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性疾病,主要分為α地貧和β地貧兩種類型。α型地貧由α珠蛋白基因缺失引起,若缺失1-2個基因,通常為輕型,可無臨床癥狀或僅表現(xiàn)為輕度貧血;中間型患者可能出現(xiàn)中度貧血、肝脾腫大或黃疸;重型α地貧可能導(dǎo)致胎兒水腫,常在孕晚期或出生后死亡。β型地貧由β珠蛋白基因點突變所致,輕型患者通常無癥狀或僅有輕度貧血、脾臟稍大;中間型表現(xiàn)為中度貧血、黃疸及骨骼改變等。重型患者則在出生后4–6個月開始出現(xiàn)進行性加重的貧血,需長期輸血維持生命,并可能伴有特殊面容、發(fā)育遲緩及鐵過載等并發(fā)癥,生存質(zhì)量低,治療負擔(dān)重。無論是α型還是β型地貧,其臨床表現(xiàn)的嚴重程度均與基因缺陷的數(shù)量有關(guān),重型與中間型地貧對健康影響顯著,需積極干預(yù)。
對于像林芳這樣的無癥狀地貧基因攜帶者,其本人健康狀況通常與常人無異,無需特殊治療。但若未來婚育,則需關(guān)注遺傳風(fēng)險:若僅一方為攜帶者,子女有50%的概率成為攜帶者,但不會發(fā)??;若雙方均為攜帶者,子女則有25%的概率罹患重型地貧,50%的概率成為攜帶者,僅25%的概率完全健康。廖世秀強調(diào),地中海貧血雖難根治,但能夠有效控制。建議攜帶者保持均衡飲食,適量補充葉酸與維生素E,避免感染等誘發(fā)因素?;颊邞?yīng)定期監(jiān)測血常規(guī)及鐵蛋白水平,遵醫(yī)囑進行輸血或去鐵治療,重型患者可考慮造血干細胞移植。