專家：精準(zhǔn)診療是漸凍癥未來治療方向 基因檢測開啟希望。肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），俗稱漸凍癥，是一種罕見且致命的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。患者大腦和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元逐漸死亡，導(dǎo)致肌肉無力并最終喪失說話、吞咽、呼吸功能?；颊叩钠骄嫫趦H3至5年。這種疾病雖然發(fā)病率僅為每十萬人口1.62，但病因復(fù)雜，病程進(jìn)展迅猛，目前尚無根治方法，給患者及其家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。

北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升教授是國內(nèi)漸凍癥診療領(lǐng)域的領(lǐng)軍專家。二十多年來，他接診了超過一萬例漸凍癥患者，并建立了包含五千多名患者的數(shù)據(jù)庫，推動(dòng)了多項(xiàng)臨床診療規(guī)范的建立。今年9月，樊東升教授參加了全球漸凍癥領(lǐng)域?qū)W術(shù)大會(huì)PACTALS2025會(huì)議，分享了中國在漸凍癥診療中的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)與患者案例，并帶回了國際前沿的研究成果與治療視角。在接受專訪時(shí)，樊東升教授深入探討了我國漸凍癥診療的現(xiàn)狀與困境，并分享了國際最新研究成果與視角。

數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增漸凍癥患者約2.3萬例，按照病程2到5年估算，目前全國的漸凍癥患者約有6萬至10萬人，占全球漸凍癥患者的10%至20%。樊東升教授指出，盡管我國漸凍癥診療水平已有長足進(jìn)步，但挑戰(zhàn)依然嚴(yán)峻。早期診斷是最大的難題之一，以往從患者發(fā)病到最終被診斷一般需要10個(gè)月到一年左右?，F(xiàn)在有些病人可能3到6個(gè)月就可以被診斷出來，這得益于社會(huì)對漸凍癥的關(guān)注度提高以及診斷技術(shù)的進(jìn)步。越早診斷，治療效果越好，神經(jīng)細(xì)胞保留得越多，生存時(shí)間也能得到更好的延緩。

對于某些特定基因?qū)е碌臐u凍癥，如SOD1基因突變患者，診斷時(shí)間仍然偏長。這部分患者恰恰是有創(chuàng)新靶向治療藥物可以治療的人群，他們需要更多關(guān)注早期的基因篩查。即使目前癥狀還不典型，也可以考慮納入監(jiān)測體系，在病人出現(xiàn)癥狀前開始精準(zhǔn)治療，效果會(huì)更好。

樊東升教授團(tuán)隊(duì)的研究顯示，中國漸凍癥發(fā)病率約為每年1.62/10萬，但患病率僅為每年2.97/10萬。這意味著一些患者發(fā)病后很快離世，說明我國醫(yī)療資源仍有提升空間，特別是在呼吸支持和營養(yǎng)干預(yù)等關(guān)鍵照護(hù)環(huán)節(jié)。北醫(yī)三院通過多學(xué)科協(xié)作模式嘗試破解這一困局。醫(yī)院組建了神經(jīng)科、呼吸科、康復(fù)科、消化科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，從診斷初期就介入患者管理，提供心理咨詢、肺功能監(jiān)測、營養(yǎng)供給等服務(wù)。這種以患者為中心的模式使患者的中位生存期達(dá)到61個(gè)月，與德國的63個(gè)月基本持平。

自國際創(chuàng)新藥物在中國上市以來，北醫(yī)三院已有數(shù)十例SOD1-ALS患者接受了托夫生注射液的治療。這些患者病情基本穩(wěn)定，生物標(biāo)志物明顯下降。然而，由于漸凍癥患者存在顯著異質(zhì)性，不同患者的疾病進(jìn)展和治療獲益情況差異較大，同樣的藥物難以對所有患者產(chǎn)生同樣的療效。盡管該藥物已通過患者援助項(xiàng)目及地方惠民保等渠道逐步減輕用藥負(fù)擔(dān)，但仍有許多患者因費(fèi)用問題無法獲益于這一創(chuàng)新療法。樊東升呼吁進(jìn)一步完善多層次保障機(jī)制，避免因病致貧、因病返貧，讓有治療前景的患者不再錯(cuò)過機(jī)會(huì)。

在今年9月參加全球漸凍癥領(lǐng)域行業(yè)大會(huì)PACTALS 2025時(shí)，樊東升教授感受到國內(nèi)外研究的同步性，也看到了差異。他認(rèn)為，AI技術(shù)在新藥研發(fā)中的革命性作用能夠快速匹配出潛在的有效藥物分子，大大縮短研發(fā)周期并節(jié)省費(fèi)用。中國在漸凍癥藥物研發(fā)方面具有獨(dú)特優(yōu)勢，人口基數(shù)大，可以更有效地組織臨床試驗(yàn)。樊教授強(qiáng)調(diào)，真實(shí)世界數(shù)據(jù)研究是我國漸凍癥領(lǐng)域的一大短板，需要進(jìn)一步加強(qiáng)數(shù)據(jù)收集與分析。隨著國家對罕見病關(guān)注度的提高和醫(yī)保政策的完善，漸凍癥患者的用藥可及性將進(jìn)一步提升。未來五到十年，將會(huì)有更多的藥物問世，為患者帶來更多希望。