專(zhuān)家：精準(zhǔn)診療是漸凍癥未來(lái)治療方向基因檢測(cè)開(kāi)啟希望

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2025-09-25 07:36:53 澎湃新聞

專(zhuān)家：精準(zhǔn)診療是漸凍癥未來(lái)治療方向基因檢測(cè)開(kāi)啟希望。肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），俗稱(chēng)漸凍癥，是一種罕見(jiàn)且致命的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病?；颊叽竽X和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元逐漸死亡，導(dǎo)致肌肉無(wú)力并最終喪失說(shuō)話(huà)、吞咽、呼吸功能。患者的平均生存期僅3至5年。這種疾病雖然發(fā)病率僅為每十萬(wàn)人口1.62，但病因復(fù)雜，病程進(jìn)展迅猛，目前尚無(wú)根治方法，給患者及其家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升教授是國(guó)內(nèi)漸凍癥診療領(lǐng)域的領(lǐng)軍專(zhuān)家。二十多年來(lái)，他接診了超過(guò)一萬(wàn)例漸凍癥患者，并建立了包含五千多名患者的數(shù)據(jù)庫(kù)，推動(dòng)了多項(xiàng)臨床診療規(guī)范的建立。今年9月，樊東升教授參加了全球漸凍癥領(lǐng)域?qū)W術(shù)大會(huì)PACTALS2025會(huì)議，分享了中國(guó)在漸凍癥診療中的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)與患者案例，并帶回了國(guó)際前沿的研究成果與治療視角。在接受專(zhuān)訪(fǎng)時(shí)，樊東升教授深入探討了我國(guó)漸凍癥診療的現(xiàn)狀與困境，并分享了國(guó)際最新研究成果與視角。

數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年新增漸凍癥患者約2.3萬(wàn)例，按照病程2到5年估算，目前全國(guó)的漸凍癥患者約有6萬(wàn)至10萬(wàn)人，占全球漸凍癥患者的10%至20%。樊東升教授指出，盡管我國(guó)漸凍癥診療水平已有長(zhǎng)足進(jìn)步，但挑戰(zhàn)依然嚴(yán)峻。早期診斷是最大的難題之一，以往從患者發(fā)病到最終被診斷一般需要10個(gè)月到一年左右?，F(xiàn)在有些病人可能3到6個(gè)月就可以被診斷出來(lái)，這得益于社會(huì)對(duì)漸凍癥的關(guān)注度提高以及診斷技術(shù)的進(jìn)步。越早診斷，治療效果越好，神經(jīng)細(xì)胞保留得越多，生存時(shí)間也能得到更好的延緩。

對(duì)于某些特定基因?qū)е碌臐u凍癥，如SOD1基因突變患者，診斷時(shí)間仍然偏長(zhǎng)。這部分患者恰恰是有創(chuàng)新靶向治療藥物可以治療的人群，他們需要更多關(guān)注早期的基因篩查。即使目前癥狀還不典型，也可以考慮納入監(jiān)測(cè)體系，在病人出現(xiàn)癥狀前開(kāi)始精準(zhǔn)治療，效果會(huì)更好。

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