6歲男孩患罕見病語言發(fā)育遲緩酶替代治療帶來希望

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2025-04-21 11:03:50 新重慶-重慶日報

6歲男孩患罕見病語言發(fā)育遲緩酶替代治療帶來希望！4月20日，重慶市婦幼保健院兒童遺傳與代謝科罕見病診療團隊成功為一名患有黏多糖貯積癥II型（亨特綜合征）的6歲男孩小義實施了酶替代治療。目前，小義已完成首次治療，后續(xù)還需每周進行一次持續(xù)治療。

小義的母親王梅提到，孩子曾會叫媽媽，但后來不再說話，走路時踮著腳，并且經(jīng)常表現(xiàn)出攻擊性行為。三年前，她發(fā)現(xiàn)小義比同齡人矮，臉部皮膚逐漸變得粗糙，手指關(guān)節(jié)也開始僵硬變形。孩子的語言能力和認知能力也明顯落后于同齡人，還多次因肺炎、疝氣等住院治療。盡管家人帶著他輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)院進行了無數(shù)檢查，卻始終未能查明病因。

今年3月，小義在市婦幼保健院兒童遺傳與代謝科就診，由苗靜琨教授團隊接診。通過尿黏多糖定量檢測、酶活性分析及基因測序，最終確診為黏多糖貯積癥II型。這種罕見病是一種X連鎖隱性遺傳病，患者常被稱為“黏寶寶”。這些孩子出生時通常表現(xiàn)正常，但隨著年齡增長，癥狀逐漸顯現(xiàn)，包括特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部和耳鼻喉等多個器官受累，嚴重時可能導(dǎo)致傷殘。

苗靜琨表示，小義的病情十分復(fù)雜，已累及骨骼、神經(jīng)、消化及呼吸等多個系統(tǒng)。經(jīng)過全面檢查和評估，團隊決定為小義實施酶替代治療及疝氣修補術(shù)。黏多糖貯積癥II型是由于體內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS），導(dǎo)致黏多糖堆積。酶替代治療通過靜脈輸注人工合成的重組IDS酶，分解蓄積的黏多糖，延緩疾病進展。

在治療過程中，團隊發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵藥品艾杜硫酸酯酶β無庫存，采購流程復(fù)雜且需冷鏈運輸。醫(yī)院迅速啟動罕見病用藥綠色通道進行藥品采購。隨后，團隊根據(jù)患兒體重及耐受性，精準計算出輸注劑量與速率，并在注射前進行過敏風險管控。首次治療全程3小時，未發(fā)生過敏或輸注反應(yīng)。后續(xù)還需每周1次的持續(xù)治療，并聯(lián)合康復(fù)科進行手指僵硬、語言認知干預(yù)等康復(fù)訓(xùn)練。

此次治療的成功不僅填補了該院在黏多糖貯積癥II型酶替代治療領(lǐng)域的空白，也進一步驗證了酶替代療法在罕見病治療中的重要作用。

(責任編輯：0882)

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