女子確診癌癥醫(yī)生建議全家檢查罕見遺傳病作怪

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2025-03-07 05:06:19 光明網(wǎng)

最近，40歲的郭女士被查出患有直腸癌。進一步檢查發(fā)現(xiàn)，她的病情背后是一種罕見的遺傳病——家族性腺瘤性息肉病。3個多月前，郭女士發(fā)現(xiàn)自己經(jīng)常便血，大便次數(shù)增多且不成形。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進行結(jié)腸鏡檢查后，發(fā)現(xiàn)她的直腸里不僅長了腫瘤，整個腸腔內(nèi)還布滿了多發(fā)性息肉。

由于乙狀結(jié)腸腸腔狹窄，結(jié)腸鏡無法深入檢查，而活檢結(jié)果顯示直腸腫瘤為惡性，郭女士轉(zhuǎn)院至福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院。該院胃腸外科何慶良主任醫(yī)師團隊再次進行了結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)郭女士的全結(jié)直腸內(nèi)密布著大小不等的息肉，部分息肉形態(tài)不規(guī)則、凹凸不平，屬于容易癌變的類型。進一步的活檢證實，升結(jié)腸、乙狀結(jié)腸和直腸的息肉已經(jīng)癌變。

郭女士回憶說，多年前她的父親也曾發(fā)現(xiàn)腸道內(nèi)長滿息肉，但當(dāng)時沒有明確診斷，也沒有治療，子女們也未及時篩查。何慶良主任醫(yī)師綜合郭女士的癥狀、家族史和各項檢查結(jié)果，判斷她患有一種罕見的腸道遺傳性疾病，并為她實施了“腹腔鏡輔助全結(jié)腸切除術(shù)+大部直腸切除術(shù)+回腸直腸吻合術(shù)”。術(shù)后病理檢查和外周血高通量測序最終確診，郭女士患的是腺瘤性息肉病基因突變型的家族性腺瘤性息肉病。

家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種常染色體顯性遺傳病，主要由腺瘤性息肉病基因（APC）發(fā)生胚系突變引起。患者最明顯的特征是結(jié)直腸內(nèi)會長出大量腺瘤性息肉，通常從青少年時期開始出現(xiàn)，數(shù)量少則幾百，多則數(shù)千。如果不及時干預(yù)，幾乎100%會發(fā)展成結(jié)直腸癌，平均癌變年齡約為39歲。FAP屬于罕見病，發(fā)病率大約為萬分之一，在所有結(jié)直腸癌病例中占1%左右。如果父母一方患病，子女有50%的概率遺傳該病。不過也有25%~30%的患者是新發(fā)突變，家中無人患病。

診斷FAP時，APC突變檢測是金標(biāo)準(zhǔn)，但也有10%~30%的患者APC檢測為陰性，這時需要排查其他基因的問題。若發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因點位有突變，應(yīng)定期進行腸鏡檢查以監(jiān)測腸道情況。

何慶良醫(yī)生提醒，F(xiàn)AP一定要早診早治。如果息肉尚未癌變，可以接受預(yù)防性手術(shù)或使用非甾體類藥物延緩息肉生長；若已癌變，則需根據(jù)腫瘤分期選擇全結(jié)直腸切除術(shù)，必要時結(jié)合化療或靶向治療。即使做了手術(shù)切除，仍需定期監(jiān)測殘留腸道和其他可能的腸外腫瘤，如甲狀腺癌、硬纖維瘤等。一旦有人確診，整個家族都應(yīng)盡快啟動篩查，以阻斷遺傳的代際傳遞。

(責(zé)任編輯：于浩淙 zx0176)

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