女兒確診罕見病后父親發(fā)起病友自救 與罕見病抗?fàn)?/h1>

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2024-11-26 10:52:00  澎湃新聞

“孩子下體怎么出血了？”三年前，薛文的愛(ài)人在給女兒小布丁洗澡時(shí)突然發(fā)現(xiàn)異常。當(dāng)時(shí)孩子不到六歲。他們到醫(yī)院診斷，醫(yī)生安排了一系列檢查，最終確診為McCune-Albright綜合征（簡(jiǎn)稱MAS）。

醫(yī)生告訴薛文這是一種罕見病，目前沒(méi)有特效藥可以治療。MAS是一種先天性內(nèi)分泌障礙疾病，由基因突變引起，典型表現(xiàn)包括外周性性早熟、皮膚牛奶咖啡斑和骨纖維發(fā)育不良，發(fā)病率為十萬(wàn)分之一到百萬(wàn)分之一?；疾〉暮⒆映錾鷷r(shí)或出生后一般有大面積的淡棕色“胎記”，常見于頸部、臀部，嬰幼兒期會(huì)出現(xiàn)假性性早熟，長(zhǎng)大一些后會(huì)說(shuō)骨頭痛，也容易骨折。女孩子多會(huì)發(fā)生內(nèi)分泌系統(tǒng)病變，在幼兒期可能出現(xiàn)莫名的陰道出血、乳房發(fā)育、卵巢囊腫等。

打電話告知愛(ài)人這一消息時(shí)，薛文忍不住嚎啕大哭。他難以接受這個(gè)結(jié)果，反復(fù)追問(wèn)醫(yī)生：“一輩子都沒(méi)法治嗎？”

2021年8月31日晚，薛文的愛(ài)人給女兒洗澡時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子下體出血。第二天去醫(yī)院檢查，最初懷疑是性早熟，但排除后，醫(yī)生問(wèn)起孩子身上是否有灰斑。薛文提到孩子出生時(shí)有一大塊胎記，從左側(cè)腰部到大腿，顏色像拿鐵咖啡。之后，醫(yī)生開了住院?jiǎn)?，小布丁第一次住院，她撲到薛文懷里哭了起?lái)。薛文只能含淚安撫，哄著女兒去做檢查，一天抽了三次血。

曾有從軍經(jīng)歷的薛文是個(gè)不怕痛的硬漢，但看到女兒流血，聽到她哭喊疼痛，他心如刀割。醫(yī)生看了化驗(yàn)單后告訴他這很可能是MAS，并介紹了很多這種病的情況。薛文腦子一片空白，不斷追問(wèn)醫(yī)生該如何治療，得到的回答依然是“這是罕見病，沒(méi)得治”。

第二天，他們又做了骨掃描。醫(yī)生說(shuō)做骨掃描要提前注射顯像劑，輻射極大，做完后要立刻喝足2000毫升的水，迅速將顯像劑排泄掉。薛文買了水，告訴女兒要盡快喝完。為了鼓勵(lì)她，他還承諾自己陪她一起喝。最終，五歲九個(gè)月的小布丁確診MAS。

在陪小布丁住院的幾天里，薛文聽到最多的是“沒(méi)有醫(yī)，沒(méi)有藥，沒(méi)辦法”。但他不想認(rèn)命，下班后發(fā)瘋似地查閱國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)資料，加入MAS病友群。通過(guò)交流，他了解到不同患者的病情輕重不一，嚴(yán)重一些的孩子兩三歲時(shí)腿部就有畸形。雖然大多數(shù)MAS患者不會(huì)影響預(yù)期壽命，但成年后乳腺癌的發(fā)生率稍高一些。

確診后，小布丁的街舞課停了。薛文告訴她身體里有個(gè)“小怪獸”，不能劇烈運(yùn)動(dòng)，否則會(huì)喚醒它。如今小布丁已經(jīng)上了小學(xué)，每次上學(xué)前薛文都會(huì)叮囑她不要跑跳，放學(xué)后也會(huì)詢問(wèn)她是否不舒服。

薛文內(nèi)心還有一處隱痛，那就是女兒出生時(shí)就有一大片咖啡斑，如果當(dāng)時(shí)能多些警覺(jué)，可能早就發(fā)現(xiàn)了。現(xiàn)在的治療方式是定期輸雙磷酸鹽，緩解骨痛，減少骨折風(fēng)險(xiǎn)。薛文的目標(biāo)是要打敗這個(gè)病，他想成立一個(gè)病友組織，希望能引起藥企注意，推動(dòng)藥物研發(fā)。盡管遭到質(zhì)疑，但最終成立了“骨力”——中國(guó)第一個(gè)FD/MAS患者組織。

三年過(guò)去，“骨力”病友群已發(fā)展到近千人，舉辦了多次病友工作坊和專家交流會(huì)。他們收集并積累了第一手病患數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了一些認(rèn)識(shí)盲區(qū)。例如，他們的數(shù)據(jù)顯示三歲時(shí)發(fā)病最多，性別比例上男女比約為1:1.6。這些數(shù)據(jù)被“脫敏”后公開分享給醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研機(jī)構(gòu)，以促進(jìn)醫(yī)患互動(dòng)交流。

今年夏天，薛文帶小布丁參加了南京的“罕罕漫游”公益活動(dòng)。這是小布丁三年來(lái)第一次真正意義上的出省旅游，她體驗(yàn)了許多第一次，這讓薛文重新認(rèn)識(shí)了自立的女兒。薛文感慨道：“我見過(guò)太多的求救，希望我們能學(xué)會(huì)自救。想跟MAS說(shuō)不的人，都是我新的戰(zhàn)友。”

(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)

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