女兒確診罕見病后父親發(fā)起病友自救與罕見病抗?fàn)?2)

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2024-11-26 10:52:00 澎湃新聞

在陪小布丁住院的幾天里，薛文聽到最多的是“沒有醫(yī)，沒有藥，沒辦法”。但他不想認(rèn)命，下班后發(fā)瘋似地查閱國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)資料，加入MAS病友群。通過交流，他了解到不同患者的病情輕重不一，嚴(yán)重一些的孩子兩三歲時(shí)腿部就有畸形。雖然大多數(shù)MAS患者不會(huì)影響預(yù)期壽命，但成年后乳腺癌的發(fā)生率稍高一些。

確診后，小布丁的街舞課停了。薛文告訴她身體里有個(gè)“小怪獸”，不能劇烈運(yùn)動(dòng)，否則會(huì)喚醒它。如今小布丁已經(jīng)上了小學(xué)，每次上學(xué)前薛文都會(huì)叮囑她不要跑跳，放學(xué)后也會(huì)詢問她是否不舒服。

薛文內(nèi)心還有一處隱痛，那就是女兒出生時(shí)就有一大片咖啡斑，如果當(dāng)時(shí)能多些警覺，可能早就發(fā)現(xiàn)了。現(xiàn)在的治療方式是定期輸雙磷酸鹽，緩解骨痛，減少骨折風(fēng)險(xiǎn)。薛文的目標(biāo)是要打敗這個(gè)病，他想成立一個(gè)病友組織，希望能引起藥企注意，推動(dòng)藥物研發(fā)。盡管遭到質(zhì)疑，但最終成立了“骨力”——中國(guó)第一個(gè)FD/MAS患者組織。

三年過去，“骨力”病友群已發(fā)展到近千人，舉辦了多次病友工作坊和專家交流會(huì)。他們收集并積累了第一手病患數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了一些認(rèn)識(shí)盲區(qū)。例如，他們的數(shù)據(jù)顯示三歲時(shí)發(fā)病最多，性別比例上男女比約為1:1.6。這些數(shù)據(jù)被“脫敏”后公開分享給醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研機(jī)構(gòu)，以促進(jìn)醫(yī)患互動(dòng)交流。

今年夏天，薛文帶小布丁參加了南京的“罕罕漫游”公益活動(dòng)。這是小布丁三年來第一次真正意義上的出省旅游，她體驗(yàn)了許多第一次，這讓薛文重新認(rèn)識(shí)了自立的女兒。薛文感慨道：“我見過太多的求救，希望我們能學(xué)會(huì)自救。想跟MAS說不的人，都是我新的戰(zhàn)友?！?/p>

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(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)

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