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2024-07-28 08:35:37 北青網(wǎng)

近期，四川一位懷孕25周的母親在產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶嵌合體超雄綜合征（47，XYY綜合征），此事引發(fā)了社會熱議。對此，北京大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副研究員張璘從科學(xué)角度解析了這一病癥及其遺傳風(fēng)險。

超雄綜合征，即47，XYY綜合征，是一種男性特有的染色體異常，首次記錄于1961年。正常人體擁有46條染色體，而超雄綜合征患者則多出一條Y染色體，共計47條，這在男性新生兒中的發(fā)生率為千分之一。與之相對，女性中存在47，XXX綜合征，即超雌綜合征，影響的是性染色體的數(shù)量，可能導(dǎo)致生育能力受影響。

關(guān)于超雄綜合征患者的智力和身體狀況，大部分患者的智力水平在正常范圍內(nèi)，盡管平均IQ值可能略低，但個體差異大。他們的身高往往超過平均水平，是此綜合征的顯著特征。此外，患者的青春期發(fā)育和生育能力多不受影響，但部分人在語言、運動技能和學(xué)習(xí)上可能存在發(fā)育遲緩，需針對性干預(yù)。

至于遺傳性，超雄綜合征通常源自父方精子形成過程中的染色體異常，非患者夫婦再生此類患兒的概率較低。若父親為超雄綜合征患者，則其子女患病風(fēng)險增加。

關(guān)于嵌合體的概念，它指的是個體體內(nèi)存在兩種或以上不同核型的細胞系，這并非如某些網(wǎng)絡(luò)傳言所言是一個胎兒“吞噬”了另一個。胎兒嵌合體超雄綜合征的情況，通常源于早期胚胎分裂時的染色體不分離。

對于超雄綜合征被誤解為“惡魔基因”，這源于早期研究將XYY組合與犯罪傾向關(guān)聯(lián)，但后來的證據(jù)顯示，患者的犯罪率與普通人群并無顯著差異，強調(diào)遺傳與環(huán)境因素的綜合考量才是關(guān)鍵。

張璘強調(diào)，多數(shù)超雄綜合征患者能過上正常生活，擁有良好的品質(zhì)。公眾應(yīng)以科學(xué)和包容的心態(tài)看待他們，尊重隱私。

在產(chǎn)前診斷方面，超雄綜合征可通過絨毛穿刺或羊水穿刺等手段檢測。與唐氏綜合征相比，超雄胎兒的處理決策更為復(fù)雜，建議父母在遺傳學(xué)專家的指導(dǎo)下，充分了解情況后冷靜決定。若選擇繼續(xù)妊娠，應(yīng)關(guān)注孕期監(jiān)測并準備產(chǎn)后多學(xué)科協(xié)作，為孩子提供個性化的成長支持和必要的醫(yī)療干預(yù)。

總之，超雄綜合征雖然帶來挑戰(zhàn)，但通過科學(xué)管理和社會理解，患者仍可享有健康和充實的生活。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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