四川一胎兒在醫(yī)院檢出嵌合體超雄綜合征，引發(fā)網(wǎng)友關(guān)注。20日，家屬回應(yīng)：糾結(jié)了一個(gè)月決定

終止妊娠。一位四川的準(zhǔn)媽媽在網(wǎng)上分享了她的特別經(jīng)歷，引起了廣泛討論。在懷孕25周零5天時(shí)，她接受了羊水穿刺檢測，結(jié)果揭示胎兒患有罕見的超雄綜合征，表現(xiàn)為XY和XYy染色體的嵌合狀態(tài)。這意味著她腹中的孩子不僅非典型的男性胎兒，還攜帶了另一正常胎兒的特征。這一消息讓她陷入了困境：一方面，她擔(dān)憂自己無法妥善撫養(yǎng)這樣一個(gè)特殊的孩子，并顧慮孩子未來可能遭遇的社會(huì)偏見；另一方面，她內(nèi)心又充滿了對這個(gè)小生命的疼惜與不舍，相信它同樣應(yīng)當(dāng)?shù)玫綈叟c支持。周圍人的意見普遍傾向于建議終止妊娠，他們擔(dān)心這樣的孩子會(huì)給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，甚至對社會(huì)構(gòu)成潛在風(fēng)險(xiǎn)。

科學(xué)認(rèn)識(shí)“超雄綜合征”孩子

XYY綜合征，又稱為超雄綜合征，是最常見男性性染色體疾病之一，在男性嬰兒中，該

病發(fā)病率約為1‰。

南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心醫(yī)師姜子晗介紹，由于該病患兒在兒童期多無特征性臨床癥狀，因此XYY綜合征患兒多數(shù)被延遲診斷甚至終身未確診。

近年，隨著產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的發(fā)展，臨床上XYY綜合征胎兒的檢出率不斷增加。既往有人認(rèn)為XYY綜合征與“天生犯罪”相關(guān)，XYY綜合征胎兒到底能不能生，近期再次成為熱議話題。

姜子晗介紹，20世紀(jì)60年代，Jacobs PA等人提出XYY綜合征男性相較于普通人更常出現(xiàn)攻擊行為。但多數(shù)文獻(xiàn)研究表明XYY綜合征個(gè)體成年后主要表現(xiàn)為身材高大，智力發(fā)育處于正常水平或輕度下降狀態(tài)（IQ較正常參考值低10-15分），注意力缺陷多動(dòng)障礙及罹患自閉癥譜系障礙風(fēng)險(xiǎn)增高，有正常的生育能力。而對于XYY男性反社會(huì)行為發(fā)生率增加的原因，歐洲和美國遺傳學(xué)家進(jìn)行的一項(xiàng)大型協(xié)作研究得出結(jié)論認(rèn)為，XYY綜合征個(gè)體缺少判斷力，同時(shí)偏低的IQ得分導(dǎo)致其處在較低的社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位，從而導(dǎo)致他們在理解/服從法律方面存在困難和參與未成年人犯罪?？傊?，“天生犯罪人”這一說法其實(shí)

并沒有科學(xué)依據(jù)。

遺傳不是犯罪的決定性因素，其犯罪可能為后天社會(huì)環(huán)境等多種因素綜合作用的結(jié)果。因此，對于診斷出XYY綜合征胎兒的家庭進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，應(yīng)客觀告知該類患兒可能出現(xiàn)的臨床結(jié)局，由家庭視自身情況決定是否繼續(xù)妊娠。

（視頻截圖河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病科主任鄭宏）

有什么特征？

從臉上來看，

“超雄綜合征”患者一般無特征性面容及臨床癥狀。

從身材看，

會(huì)比

正常人群高并且更細(xì)長，

患者5-6歲時(shí)身高變化最明顯。部分“超雄綜合征”患者，可能會(huì)有眼距、鼻梁，比正常人寬一點(diǎn)點(diǎn)，耳朵低一點(diǎn)點(diǎn)

毛發(fā)少一點(diǎn)點(diǎn)等。

從生育上看，

實(shí)際上，超雄患者大多，都有正常的生育能力。

更常見的癥狀，則是類似精細(xì)動(dòng)作障礙，注意力不集中，以及學(xué)習(xí)障礙等等。

能通過產(chǎn)檢查出來嗎？

可以的

無創(chuàng)DNA是一種低風(fēng)險(xiǎn)的檢查方式，主要是采孕婦的靜脈血來檢測胎兒的染色體是否存在異常情況。

更準(zhǔn)確的診斷是通過羊水穿刺，這個(gè)需要在懷孕16-20周時(shí)進(jìn)行檢查，可以相對準(zhǔn)確地檢測胎兒的染色體異常，包括超雄綜合征。