哈薩克斯坦姑娘16歲沒來大姨媽來杭求醫(yī) 染色體缺失之謎
兩周前，一位16歲的哈薩克斯坦少女在父親和一名懂中文朋友的陪同下，不遠萬里來到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，目的只有一個：尋求黃荷鳳院士的專家門診幫助。少女擁有立體的五官和及腰長發(fā)，但與美麗外表不相稱的是，她16歲仍未來月經(jīng)，這令全家憂心忡忡。他們在哈薩克斯坦和俄羅斯遍尋名醫(yī)未果，最終通過染色體檢查發(fā)現(xiàn)，問題根源在于染色體缺失。
少女的病情被診斷為特納綜合征，伴有卵巢早衰，這是一種較為常見的性發(fā)育異常疾病，每2500到3000人中就有1例。黃院士解釋，這種病癥通常由X染色體缺陷引起，最顯著的癥狀是原發(fā)性閉經(jīng)。特納綜合征患者的臨床表現(xiàn)多樣，從身材矮小到性征發(fā)育不全，乃至影響生育能力，這些都可能給她們帶來極大的心理壓力和生活挑戰(zhàn)。
黃院士團隊采用藥物治療方案，旨在幫助患者促進生長、第二性征發(fā)育及月經(jīng)來潮，以期讓她們盡可能過上正常生活?？紤]到跨國就醫(yī)的不便，黃院士還貼心安排了與浙大婦院援疆醫(yī)生的合作，確保女孩可以在地理位置更接近的烏魯木齊接受后續(xù)治療和復(fù)查，大大減輕了他們的負擔。
女孩的父親對黃院士及其團隊表達了深深的感激。盡管語言不通，女孩似乎從醫(yī)生的眼神中讀出了鼓勵和希望，面露微笑，滿懷信心地踏上了回家的路。浙大婦院在治療特納綜合征方面積累了豐富經(jīng)驗，不少患者在接受治療后，得以懷孕、分娩，重拾生活的色彩。這次跨國診療，不僅是對個體生命的關(guān)懷，更是向世界傳遞了醫(yī)學(xué)無國界的溫暖信息，點亮了更多特納綜合征患者的人生希望。
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