生長激素受體缺乏（GHRD，又稱Laron綜合征）是一種遺傳病，患者因廣泛性生長激素（GH）不敏感而導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，呈現(xiàn)侏儒癥狀。同時(shí)，此類患者還呈現(xiàn)出極低的胰島素抵抗、糖尿病和癌癥發(fā)生率，以及認(rèn)知能力下降進(jìn)程的顯著延緩。在小鼠實(shí)驗(yàn)中，GHRD與壽命顯著延長約40%及多種年齡相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)降低緊密關(guān)聯(lián)。

然而，關(guān)于GHRD患者是否面臨心血管疾?。–VD）風(fēng)險(xiǎn)增大的問題，科學(xué)界一直存在爭議，有人推測這種長壽基因突變?cè)谌祟愔锌赡芊炊黾有难芗膊★L(fēng)險(xiǎn)。

近期，美國南加州大學(xué)和厄瓜多爾基多圣弗朗西斯科大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)在《Cell》子刊Med上發(fā)表了一篇題為“Normal or improved cardiovascular risk factors in IGF-I-deficient adults with growth hormone receptor deficiency”的研究論文。研究揭示，相較于親屬群體，GHRD患者的心血管疾病危險(xiǎn)因素處于正常水平，甚至有所改善。

過去二十年間，南加州大學(xué)的Valter Longo教授與厄瓜多爾基多圣弗朗西斯科大學(xué)的Jaime Guevara-Aguirre教授攜手研究了一群攜帶引發(fā)GHRD基因突變的人群的健康狀況與衰老過程。這些患者為厄瓜多爾人，其祖先在300多年前自西班牙遷徙至此，全球范圍內(nèi)僅有約400至500人攜帶此罕見突變。該突變導(dǎo)致生長激素受體失活，引發(fā)生長發(fā)育障礙與侏儒癥狀。

先前研究已證實(shí)，盡管GHRD導(dǎo)致生長發(fā)育緩慢，但似乎能降低多種年齡相關(guān)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，患者的腦部健康狀況更佳，認(rèn)知與記憶測試成績優(yōu)秀。

在最新的研究中，科研團(tuán)隊(duì)對(duì)GHRD患者及其親屬的心血管功能、損傷及危險(xiǎn)因素進(jìn)行了評(píng)估。研究在洛杉磯與厄瓜多爾分兩階段進(jìn)行，共涉及51人，其中24人為GHRD患者，其余27人為未患GHRD的親屬作為對(duì)照組。

主要研究發(fā)現(xiàn)包括：

1. 相較于對(duì)照組，GHRD患者具有更低的血糖、胰島素抵抗及血壓水平。 2. GHRD患者心臟體積較小，脈搏波速度（反映動(dòng)脈硬度的指標(biāo)）與對(duì)照組相當(dāng)，但頸動(dòng)脈壁厚度較低。 3. 盡管GHRD患者的低密度脂蛋白（LDL，即“壞膽固醇”）水平較高，但其頸動(dòng)脈粥樣硬化斑塊形成比例較對(duì)照組明顯減少（7%對(duì)比36%）。

研究團(tuán)隊(duì)指出，這些結(jié)果表明，與親屬相比，GHRD患者的心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)因素處于正常水平或有所改善。盡管研究樣本量有限，但結(jié)合對(duì)小鼠等動(dòng)物模型的研究，這些人類數(shù)據(jù)為理解GHRD對(duì)健康的影響提供了重要洞見，并提示類似效應(yīng)的藥物或飲食干預(yù)可能有助于降低年齡相關(guān)疾病的發(fā)病率并可能延長壽命。