生長(zhǎng)激素受體缺乏(GHRD,又稱(chēng)Laron綜合征)是一種遺傳病,患者因廣泛性生長(zhǎng)激素(GH)不敏感而導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,呈現(xiàn)侏儒癥狀。同時(shí),此類(lèi)患者還呈現(xiàn)出極低的胰島素抵抗、糖尿病和癌癥發(fā)生率,以及認(rèn)知能力下降進(jìn)程的顯著延緩。在小鼠實(shí)驗(yàn)中,GHRD與壽命顯著延長(zhǎng)約40%及多種年齡相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)降低緊密關(guān)聯(lián)。
然而,關(guān)于GHRD患者是否面臨心血管疾?。–VD)風(fēng)險(xiǎn)增大的問(wèn)題,科學(xué)界一直存在爭(zhēng)議,有人推測(cè)這種長(zhǎng)壽基因突變?cè)谌祟?lèi)中可能反而增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。
近期,美國(guó)南加州大學(xué)和厄瓜多爾基多圣弗朗西斯科大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)在《Cell》子刊Med上發(fā)表了一篇題為“Normal or improved cardiovascular risk factors in IGF-I-deficient adults with growth hormone receptor deficiency”的研究論文。研究揭示,相較于親屬群體,GHRD患者的心血管疾病危險(xiǎn)因素處于正常水平,甚至有所改善。
過(guò)去二十年間,南加州大學(xué)的Valter Longo教授與厄瓜多爾基多圣弗朗西斯科大學(xué)的Jaime Guevara-Aguirre教授攜手研究了一群攜帶引發(fā)GHRD基因突變的人群的健康狀況與衰老過(guò)程。這些患者為厄瓜多爾人,其祖先在300多年前自西班牙遷徙至此,全球范圍內(nèi)僅有約400至500人攜帶此罕見(jiàn)突變。該突變導(dǎo)致生長(zhǎng)激素受體失活,引發(fā)生長(zhǎng)發(fā)育障礙與侏儒癥狀。
先前研究已證實(shí),盡管GHRD導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育緩慢,但似乎能降低多種年齡相關(guān)疾病的風(fēng)險(xiǎn),患者的腦部健康狀況更佳,認(rèn)知與記憶測(cè)試成績(jī)優(yōu)秀。
在最新的研究中,科研團(tuán)隊(duì)對(duì)GHRD患者及其親屬的心血管功能、損傷及危險(xiǎn)因素進(jìn)行了評(píng)估。研究在洛杉磯與厄瓜多爾分兩階段進(jìn)行,共涉及51人,其中24人為GHRD患者,其余27人為未患GHRD的親屬作為對(duì)照組。